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Analyses of the onset mechanism of Schaaf-Yang syndrome
Schaaf-Yang综合征发病机制分析
基本信息
- 批准号：18K15682
- 负责人：
- 金额：$ 2.66万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
- 财政年份：2018
- 资助国家：日本
- 起止时间：2018-04-01 至 2021-03-31
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
项目成果
期刊论文数量（4）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
Two mouse models carrying truncating mutations in Magel2 show distinct phenotypes
- DOI：10.1371/journal.pone.0237814
- 发表时间：2020-08-17
- 期刊：
- 影响因子：3.7
- 作者：Ieda, Daisuke;Negishi, Yutaka;Saitoh, Shinji
- 通讯作者：Saitoh, Shinji
Schaaf-Yang syndrome shows a Prader-Willi syndrome-like phenotype during infancy
- DOI：10.1186/s13023-019-1249-4
- 发表时间：2019-12-02
- 期刊：
- 影响因子：3.7
- 作者：Negishi, Yutaka;Ieda, Daisuke;Saitoh, Shinji
- 通讯作者：Saitoh, Shinji
Generation of a mouse model carrying mutation in Magel2
携带 Magel2 突变的小鼠模型的生成
- DOI：
- 发表时间：2019
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Daisuke Ieda;Yutaka Negishi;Tomomi Miyamoto;Natsuko Kumamoto;Kohji Kato;Shinya Ugawa;Hisashi Oishi;Shinji Saitoh
- 通讯作者：Shinji Saitoh
Schaaf-Yang症候群の臨床像検討とトランスジェニックマウスを用いた病態解析
使用转基因小鼠检查Schaaf-Yang综合征的临床特征和病理分析
- DOI：
- 发表时间：2018
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：根岸豊;家田大輔;中村勇治;堀いくみ;服部文子;野崎靖之;小牧宏文;遠山潤;長崎啓佑;多田弘子;大石久史;齋藤伸治
- 通讯作者：齋藤伸治
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Yutaka Negishi其他文献
Fulminant Encephalopathy with Marked Brain Edema and Bilateral Thalamic Lesions
伴有明显脑水肿和双侧丘脑病变的暴发性脑病
- DOI：
10.1055/s-0033-1363300 - 发表时间：
2013 - 期刊：
- 影响因子：1.4
- 作者：
N. Ando;A. Okumura;Satoru Kobayashi;Yutaka Negishi;A. Hattori;Tohru Okanishi;Shinpei Abe;M. Ikeno;A. Igarashi;S. Saitoh;Toshiaki Shimizu - 通讯作者：
Toshiaki Shimizu
A case of early‐onset epileptic encephalopathy with a homozygous TBC1D24 variant caused by uniparental isodisomy
单亲二倍体引起TBC1D24纯合子变异的早发性癫痫性脑病一例
- DOI：
- 发表时间：
2019 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
M. Nakashima;Yutaka Negishi;Ikumi Hori;A. Hattori;S. Saitoh;H. Saitsu - 通讯作者：
H. Saitsu
原因不明の小児神経疾患の遺伝子診断
小儿不明原因神经系统疾病的基因诊断
- DOI：
- 发表时间：
2016 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
Shinji Saitoh;Akira Kinoshita;Kana Hosoki;Hiroyuki Mishima;Kiyotaka Tomiwa;Naoko Ishihara;Yutaka Negishi;Naoko Asahina;Hideaki Shiraishi;Koh-ichiro Yoshiura.;才津浩智 - 通讯作者：
才津浩智
Chestnut goby, Gymnogobius castaneus (O’Shaughnessy 1875), as a suitable host of Anemina arcaeformis (Heude 1877) in floodplain water bodies, Hokkaido, Northern Japan
日本北部北海道漫滩水体中的板栗虾虎鱼 Gymnogobius castaneus (O’Shaughnessy 1875) 作为 Anemina arcaeformis (Heude 1877) 的合适宿主
- DOI：
10.1007/s10201-018-0553-3 - 发表时间：
2018 - 期刊：
- 影响因子：1.6
- 作者：
J. Negishi;K. Miura;Hokuto Izumi;Yutaka Negishi - 通讯作者：
Yutaka Negishi
擬似有性生殖により作出したEpichloaeエンドファイトHybrid菌株の染色体構成の解析
假性生殖内生菌杂种染色体结构分析
- DOI：
- 发表时间：
2017 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
Shinji Saitoh;Akira Kinoshita;Kana Hosoki;Hiroyuki Mishima;Kiyotaka Tomiwa;Naoko Ishihara;Yutaka Negishi;Naoko Asahina;Hideaki Shiraishi;Koh-ichiro Yoshiura.;三浦里佳・磯部仁美・増中 章・菅原幸哉・佐藤育男・千葉壮太郎・川北一人・田中愛子・竹本大吾 - 通讯作者：
三浦里佳・磯部仁美・増中 章・菅原幸哉・佐藤育男・千葉壮太郎・川北一人・田中愛子・竹本大吾
Yutaka Negishi的其他文献
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