Functional elucidation of PNPAL4, a causative gene for mitochondrial respiratory chain abnormalities associated with sudden infant death

PNPAL4 的功能阐明,PNPAL4 是与婴儿猝死相关的线粒体呼吸链异常的致病基因

基本信息

  • 批准号:
    18K15662
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.66万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
  • 财政年份:
    2018
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2018-04-01 至 2021-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

项目成果

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Nyuzuki Hiromi其他文献

Degeneration of dopaminergic neurons and impaired intracellular trafficking in Atp13a2 deficient zebrafish
Atp13a2 缺陷斑马鱼的多巴胺能神经元退化和细胞内运输受损
  • DOI:
    10.1016/j.ibror.2020.05.002
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    2.6
  • 作者:
    Nyuzuki Hiromi;Ito Shinji;Nagasaki Keisuke;Nitta Yohei;Matsui Noriko;Saitoh Akihiko;Matsui Hideaki
  • 通讯作者:
    Matsui Hideaki
PROS1 variant in sudden death case of pulmonary embolism caused by calcification in the inferior vena cava: The importance of postmortem genetic analysis
PROS1变异在下腔静脉钙化引起的肺栓塞猝死病例中:死后遗传分析的重要性
  • DOI:
    10.1016/j.legalmed.2022.102029
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    1.5
  • 作者:
    Miura Aya;Funayama Kazuhisa;Nyuzuki Hiromi;Takahashi Naoya;Yamamoto Takuma;Koyama Akihide;Ikeuchi Takeshi;Takatsuka Hisakazu;Nishio Hajime
  • 通讯作者:
    Nishio Hajime
先天性甲状腺機能低下症 (特集 みんなで役立てよう 新生児スクリーニング検査) -- (ろ紙法による新生児スクリーニング
先天性甲状腺功能减退症(特色:人人都可以使用的新生儿筛查测试)——(滤纸法新生儿筛查)
  • DOI:
  • 发表时间:
    2021
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Nagasaki Keisuke;Sato Hidetoshi;Sasaki Sunao;Nyuzuki Hiromi;Shibata Nao;Sawano Kentaro;Hiroshima Shota;Asami Tadashi;長崎啓祐
  • 通讯作者:
    長崎啓祐
PTEN mutation in a Japanese boy with autonomously functioning thyroid nodule
一名患有自主功能甲状腺结节的日本男孩的 PTEN 突变
  • DOI:
    10.1111/ped.13427
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
    1.4
  • 作者:
    Nyuzuki Hiromi;Kogai Takahiko;Hishinuma Akira;Ogawa Yohei;Saitoh Akihiko;Nagasaki Keisuke
  • 通讯作者:
    Nagasaki Keisuke
内浦湾において原発温排水に反応した魚種の特定:非線型時系列解析によるアプローチ
识别对内浦湾核电站废水有反应的鱼类:一种使用非线性时间序列分析的方法
  • DOI:
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Nyuzuki Hiromi;Ito Shinji;Nagasaki Keisuke;Nitta Yohei;Matsui Noriko;Saitoh Akihiko;Matsui Hideaki;小杉奏太,益田玲爾.長田穣,川津一隆,近藤倫生
  • 通讯作者:
    小杉奏太,益田玲爾.長田穣,川津一隆,近藤倫生

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