Study of genotype-phenotype correlation and drug development by functional characterization for pendrin variant
Study of genotype-phenotype correlation and drug development by functional characterization for pendrin variant
通过 pendrin 变体的功能表征研究基因型-表型相关性和药物开发
批准号：
18K16869
负责人：
Wasano Koichiro
金额：
$2.58万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2018
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2018-04-01 至 2021-03-31
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Investigating the effects of exonic single nucleotide variants of SLC26A4 on pre-mRNA splicing
研究 SLC26A4 的外显子单核苷酸变异对前 mRNA 剪接的影响
研究 SLC26A4 的外显子单核苷酸变异对前 mRNA 剪接的影响
DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Koichiro Wasano, Takashi Kojima, Satoe Takahashi, Hideki Mutai, Tatsuo Matsunaga, Kazuaki Homma]
通讯作者：
Kazuaki Homma
Systematic quantification of the anion transport function of pendrin and its disease-associated variants
Pendrin 及其疾病相关变体的阴离子转运功能的系统定量
Pendrin 及其疾病相关变体的阴离子转运功能的系统定量
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[和佐野浩一郎, 小島敬史, Koichiro Wasano]
通讯作者：
Koichiro Wasano
DOI：
10.1371/journal.pgen.1008643
发表时间：
2020-04-01
期刊：
PLOS GENETICS
影响因子：
4.5
作者：
[Mutai, Hideki, Wasano, Koichiro, Matsunaga, Tatsuo]
通讯作者：
Matsunaga, Tatsuo
遺伝性難聴患者から検出される遺伝子バリアントがタンパク発現 および機能に与える影響の効率的な評価法の開発
开发一种有效的方法来评估遗传性听力损失患者中检测到的遗传变异对蛋白质表达和功能的影响
开发一种有效的方法来评估遗传性听力损失患者中检测到的遗传变异对蛋白质表达和功能的影响
DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Koichiro Wasano, Takashi Kojima, Satoe Takahashi, Hideki Mutai, Tatsuo Matsunaga, Kazuaki Homma, 近藤律男，吉原俊雄，山村幸江，草間 薫，崎谷恵理，瀬尾友佳子，立川麻也子，鯨井桂子，小野英莉香，戸塚大輔，野島知人，服部 藍，五島可奈子，野中 学, 和佐野浩一郎]
通讯作者：
和佐野浩一郎
病的意義不明GJB2遺伝子バリアントの解釈への国際共同研究による挑戦と成果
解释未知病理意义的 GJB2 基因变异的国际合作研究的挑战和结果
解释未知病理意义的 GJB2 基因变异的国际合作研究的挑战和结果
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[松永達雄, 奈良清光, 務台英樹, 井上沙聡, 山本修子, 和佐野浩一郎, 南修司郎, 加我君孝]
通讯作者：
加我君孝
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