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Elucidation of prevalence, clinical features and pathogenic mechanism of PDZD7 mutations which was identified as a novel gene causing nonsyndromic hearing loss

阐明PDZD7突变的患病率、临床特征和致病机制，该突变被确定为导致非综合征性听力损失的新基因

基本信息

批准号：
18K19626
负责人：
Matsunaga Tatsuo
金额：
$ 3.99万
依托单位：
独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
财政年份：
2018
资助国家：
日本
起止时间：
2018-06-29 至 2020-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（10）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

ゲノム医療(遺伝子医療)の今　希少疾患・難病の遺伝カウンセリング

基因组医学（遗传医学）现状罕见病、疑难病遗传咨询

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
保健の科学
影响因子：
0
作者：
Oza AM;et al.;松永達雄;松永達雄;松永達雄;松永達雄
通讯作者：
松永達雄

臨床像起点の遺伝性難聴診療の確立

根据临床症状建立遗传性听力损失治疗方案

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
Otol Jpn
影响因子：
0
作者：
Oza AM;et al.;松永達雄;松永達雄;松永達雄
通讯作者：
松永達雄

先天性難聴児のゲノム診療の意義と動向

先天性听力损失儿童基因组治疗的意义和趋势

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
公衆衛生
影响因子：
0
作者：
Oza AM;et al.;松永達雄
通讯作者：
松永達雄

遺伝性難聴の診断の進歩　In：山岨達也　編集．医学のあゆみBOOKS 耳鼻咽喉科診療の進歩　40のエッセンス

遗传性听力损失诊断的进展见：Tatsuya Yamazaki 编辑。

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Matsunaga T;Nara K;Inoue S;Yamamoto N;Minami S;Kaga K;Mutai H;松永達雄;松永達雄
通讯作者：
松永達雄

遺伝学的診療の進め方

如何进行基因治疗

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
耳鼻咽喉科・頭頸部外科
影响因子：
0
作者：
Oza AM;et al.;松永達雄;松永達雄
通讯作者：
松永達雄

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作者：
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发表时间：
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影响因子：
0
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Hosoya Makoto;Fujioka Masato;Nara Kiyomitsu;Morimoto Noriko;Masuda Sawako;Sugiuchi Tomoko;Katsunuma Sayaka;Takagi Akira;Morita Noriko;Ogawa Kaoru;Kaga Kimitaka;Matsunaga Tatsuo;三輪正人　藤村宗一郎　佐藤実季　山本誠
通讯作者：
三輪正人　藤村宗一郎　佐藤実季　山本誠

A Familial Case of a Whole Germline CDC73 Deletion Discordant for Primary Hyperparathyroidism

原发性甲状旁腺功能亢进症全种系 CDC73 缺失不一致的家族病例

DOI：
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3.2
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通讯作者：
Yamazawa Kazuki

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连接手连接手手术

DOI：
发表时间：
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期刊：
影响因子：
0
作者：
Hosoya Makoto;Fujioka Masato;Nara Kiyomitsu;Morimoto Noriko;Masuda Sawako;Sugiuchi Tomoko;Katsunuma Sayaka;Takagi Akira;Morita Noriko;Ogawa Kaoru;Kaga Kimitaka;Matsunaga Tatsuo;平田仁
通讯作者：
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Metacarpophalangeal pattern profile analysis for a 3‐month‐old infant with Feingold syndrome 2

1例Feingold综合征2型3个月婴儿掌指骨形态分析

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10.1002/ajmg.a.62038
发表时间：
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影响因子：
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作者：
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通讯作者：
Yamazawa Kazuki

めまいの頭位治療とリハビリテーションの実際

头晕的实际体位治疗与康复

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
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影响因子：
0
作者：
Yamamoto Nobuko;Mutai Hideki;Namba Kazunori;Goto Fumiyuki;Ogawa Kaoru;Matsunaga Tatsuo;五島史行
通讯作者：
五島史行

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DOI：
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