Elucidation of prevalence, clinical features and pathogenic mechanism of PDZD7 mutations which was identified as a novel gene causing nonsyndromic hearing loss
Elucidation of prevalence, clinical features and pathogenic mechanism of PDZD7 mutations which was identified as a novel gene causing nonsyndromic hearing loss
阐明PDZD7突变的患病率、临床特征和致病机制，该突变被确定为导致非综合征性听力损失的新基因
批准号：
18K19626
负责人：
Matsunaga Tatsuo
金额：
$3.99万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
财政年份：
2018
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2018-06-29 至 2020-03-31
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ゲノム医療(遺伝子医療)の今 希少疾患・難病の遺伝カウンセリング
基因组医学（遗传医学）现状 罕见病、疑难病遗传咨询
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DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
保健の科学
影响因子：
--
作者：
[Oza AM, et al., 松永達雄, 松永達雄, 松永達雄, 松永達雄]
通讯作者：
松永達雄
臨床像起点の遺伝性難聴診療の確立
根据临床症状建立遗传性听力损失治疗方案
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DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
Otol Jpn
影响因子：
--
作者：
[Oza AM, et al., 松永達雄, 松永達雄, 松永達雄]
通讯作者：
松永達雄
先天性難聴児のゲノム診療の意義と動向
先天性听力损失儿童基因组治疗的意义和趋势
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DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
公衆衛生
影响因子：
--
作者：
[Oza AM, et al., 松永達雄]
通讯作者：
松永達雄
遺伝性難聴の診断の進歩 In：山岨達也 編集．医学のあゆみBOOKS 耳鼻咽喉科診療の進歩 40のエッセンス
遗传性听力损失诊断的进展见：Tatsuya Yamazaki 编辑。
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DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Matsunaga T, Nara K, Inoue S, Yamamoto N, Minami S, Kaga K, Mutai H, 松永達雄, 松永達雄]
通讯作者：
松永達雄
遺伝学的診療の進め方
如何进行基因治疗
如何进行基因治疗
DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
耳鼻咽喉科・頭頸部外科
影响因子：
--
作者：
[Oza AM, et al., 松永達雄, 松永達雄]
通讯作者：
松永達雄
共 9 条