The utility of targeted exome sequencing for mitochondrial disorders

靶向外显子组测序在线粒体疾病中的应用

• 批准号: 25670275
• 负责人: MATSUSHIMA Yuichi
• 金额: $ 2.5万
• 依托单位: Kyushu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
• 财政年份: 2013
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2013-04-01 至 2015-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-25670275/
• 关键词: ミトコンドリア病; ミトコンドリア; 遺伝子診断; ミトコンドリアDNA; β酸化

项目成果

ミトコンドリア病の病因遺伝子の探索及び病因遺伝子の機能解析

线粒体疾病致病基因的寻找及致病基因的功能分析

• 发表时间: 2014
• 作者: 松島雄一;廣藤雄太;Laurie S Kaguni;康東天
• 通讯作者: 康東天

Leigh-like syndrome associated with calcification of the bilateral basal ganglia caused by compound heterozygous mutations in mitochondrial poly(A) polymeras

与线粒体多聚腺苷酸复合杂合突变引起的双侧基底节钙化相关的 Leigh 样综合征

• 发表时间: 2014
• 作者: Matsushima Y;Hatakeyama H;Takeshita E;Kitamura T;Kobayashi K;Yoshinaga H;Goto Y
• 通讯作者: Goto Y

ショウジョウバエ培養細胞におけるミトコンドリアマトリクスプロテアーゼの機能解析

培养果蝇细胞线粒体基质蛋白酶的功能分析

• 发表时间: 2014
• 作者: 松島雄一;坂井千香;康東天;後藤 雄一
• 通讯作者: 後藤 雄一

ECHS1 の変異は呼吸鎖の活性低下を伴うLeigh症候群を引き起こす

ECHS1 突变导致 Leigh 综合征并导致呼吸链活性降低

• 发表时间: 2014
• 作者: 坂井千香;松島雄一;山口清次;佐々木征行;宮本雄策;後藤雄一
• 通讯作者: 後藤雄一

Leigh-like syndrome associated with calcification of the bilateral basal ganglia caused by compound heterozygous mutations in mitochondrial poly(A) polymerase

与线粒体多聚腺苷酸聚合酶复合杂合突变引起的双侧基底节钙化相关的 Leigh 样综合征

• 发表时间: 2013
• 作者: Matsushima Y;Hatakeyama H;Takeshita E;Kitamura T;Kobayashi K;Yoshinaga H;Goto Y;Yuichi Matsushima
• 通讯作者: Yuichi Matsushima