Development of mutagenesis to the mitochondrial DNA using artificial restriction enzyme and application to definitive diagnosis.

使用人工限制性酶开发线粒体 DNA 诱变并应用于明确诊断。

• 批准号: 25670261
• 负责人: YATSUKA YUKIKO
• 金额: $ 2.5万
• 依托单位: Saitama Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
• 财政年份: 2013
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2013-04-01 至 2016-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-25670261/
• 关键词: ミトコンドリアDNA; 遺伝子診断・治療; 人工制限酵素; 遺伝子工学

项目成果

A Comprehensive Genomic Analysis Reveals the Genetic Landscape of Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiencies.

• DOI: 10.1371/journal.pgen.1005679
• 发表时间: 2016-01
• 期刊: PLoS genetics
• 影响因子: 4.5
• 作者: Kohda M;Tokuzawa Y;Kishita Y;Nyuzuki H;Moriyama Y;Mizuno Y;Hirata T;Yatsuka Y;Yamashita-Sugahara Y;Nakachi Y;Kato H;Okuda A;Tamaru S;Borna NN;Banshoya K;Aigaki T;Sato-Miyata Y;Ohnuma K;Suzuki T;Nagao A;Maehata H;Matsuda F;Higasa K;Nagasaki M;Yasuda J;Yamamoto M;Fushimi T;Shimura M;Kaiho-Ichimoto K;Harashima H;Yamazaki T;Mori M;Murayama K;Ohtake A;Okazaki Y
• 通讯作者: Okazaki Y

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埼玉医科大学ゲノム医学研究センター(ゲノム科学部門）

埼玉医科大学基因组医学研究中心（基因组科学部）

ミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症のゲノム解析と新規原因遺伝子の発見

线粒体呼吸链复合体疾病的基因组分析和新致病基因的发现

• 发表时间: 2015
• 作者: 神田 将和;徳澤 佳美;木下 善仁;森山 陽介;水野 洋介;平田 智子;八塚 由紀子;菅原 泉;仲地 豊;加藤 英政;田丸 俊輔;入月 浩美;Nurun Nahar Borna;原嶋 宏子;山崎 太郎;森雅人;村山 圭;大竹 明;岡崎 康司
• 通讯作者: 岡崎 康司

全エキソーム解析で病因を同定したミトコンドリア呼吸鎖異常症の出生前遺伝子診断

通过全外显子组分析确定发病机制的线粒体呼吸链疾病的产前遗传学诊断

• 发表时间: 2015
• 作者: 山崎太郎;原嶋宏子;伏見拓矢;志村 優;八塚由紀子;木下善仁;神田将和;岡崎康司;村山 圭;大竹 明
• 通讯作者: 大竹 明