Identifying genetic background of full-term cerebral palsy based on brain MRI findings.

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満期産脳性麻痺患者のDNA検体の収集を申請者の所属する東北大学病院小児科と協力関係にある宮城県立こども病院、八戸市民病院において行い、新規に17症例/家系から当該患者から同意を得てDNA検体を収集した。順次全エクソーム解析を行なっている段階である。画像については遺伝子変異の有無にかかわらずさらに収集・分類を継続する。国際的なエクソームのデータベースは日々更新されているが、既に解析した結果をその更新されたデータベースと照合することで新規に病的変異の探索を一定期間ごとに行なっている。実際、本研究前に解析し、有意な病的遺伝子変異を認めなかった8症例のうち１症例に病的遺伝子変異を認めた。また国外においてオーストラリア・アメリカ・カナダ・中国などの国際的な脳性麻痺遺伝子研究会によるコホートの登録およびデータシェアリングの試みが始まっているが、現在はシステム構築段階にあある。申請者もデータ収集項目などについてアンケート回答を行うなど一部関与している。今後も引き続き進捗を注視しつつ要請があれば助力を行なっていく。また米国の脳性麻痺と遺伝子を研究しているグループから2症例ほど遺伝子変異と脳性麻痺の表現型の一致について問い合わせ、共同研究模索の連絡があったが、結果的には症例の不一致点が多く実現には至っていない。今後一致する症例があれば役割分担を行い共同研究を行なっていく方針である。上記研究を行いながら学術集会参加にし情報収集を随時行なっていた。また本研究開始前の関連する成果発表を2019年4月に第122回日本小児科学会学術集会にて行なった。