Identifying genetic background of full-term cerebral palsy based on brain MRI findings.

根据脑部 MRI 结果识别足月脑瘫的遗传背景。

• 批准号: 19K16906
• 负责人: 竹澤 祐介
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Tohoku University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-12-19 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K16906/
• 关键词: 満期産脳性麻痺; 網羅的遺伝子解析; トリオ全エクソーム解析; マイクロアレイCGH; 頭部MRI; 脳性麻痺; 頭部MRI画像異常; 全エクソーム解析; 病的遺伝子変異; 機能解析; データシェアリング

満期産脳性麻痺患者のDNA検体の収集を申請者の所属する東北大学病院小児科と協力関係にある宮城県立こども病院、八戸市民病院において行い、新規に17症例/家系から当該患者から同意を得てDNA検体を収集した。順次全エクソーム解析を行なっている段階である。画像については遺伝子変異の有無にかかわらずさらに収集・分類を継続する。国際的なエクソームのデータベースは日々更新されているが、既に解析した結果をその更新されたデータベースと照合することで新規に病的変異の探索を一定期間ごとに行なっている。実際、本研究前に解析し、有意な病的遺伝子変異を認めなかった8症例のうち１症例に病的遺伝子変異を認めた。また国外においてオーストラリア・アメリカ・カナダ・中国などの国際的な脳性麻痺遺伝子研究会によるコホートの登録およびデータシェアリングの試みが始まっているが、現在はシステム構築段階にあある。申請者もデータ収集項目などについてアンケート回答を行うなど一部関与している。今後も引き続き進捗を注視しつつ要請があれば助力を行なっていく。また米国の脳性麻痺と遺伝子を研究しているグループから2症例ほど遺伝子変異と脳性麻痺の表現型の一致について問い合わせ、共同研究模索の連絡があったが、結果的には症例の不一致点が多く実現には至っていない。今後一致する症例があれば役割分担を行い共同研究を行なっていく方針である。上記研究を行いながら学術集会参加にし情報収集を随時行なっていた。また本研究開始前の関連する成果発表を2019年4月に第122回日本小児科学会学術集会にて行なった。

Collection of DNA samples from patients with obstetric paralysis at the time of admission to the Department of Pediatrics, Tohoku University Hospital, Miyagi Prefectural Hospital, Hachi Municipal Hospital, and New Regulations The whole process is analyzed in sequence. Portrait of a child with or without a child The international community will continue to update the results of the analysis, and will continue to explore the new rules for a certain period of time. In this study, we analyzed and identified the genetic variation of intentional disease in 8 cases. The International Society for the Study of Sexual Paralysis in China initiated the study of sexual paralysis in China. The applicant's answer to the question is: In the future, we will continue to pay close attention to you. Please help us. The study of sexual paralysis and genetic inheritance in China has been carried out in two cases. The differences in genetic inheritance and phenotype of sexual paralysis have been studied together. The differences in genetic inheritance and phenotype have been studied together. The differences in genetic inheritance and genetic inheritance have been found in many cases. In the future, we will work together to share the problems and policies. The information collection is available at any time. The results of this study were presented at the 122nd Japan Academy of Science Conference in April 2019.

项目成果

Genomic analysis identifies masqueraders of full-term cerebral palsy (English session)

基因组分析识别足月脑瘫的伪装者（英语课程）

• 发表时间: 2019
• 作者: Kosuke Tochigi;Kazuhiro Omura;Keisuke Miyashita;Satoshi Aoki;Nobuyoshi Otori;Yasuhiro Tanaka;竹澤 祐介 菊池 敦生 萩野谷 和裕 新堀 哲也 沼田-植松 有里佳 乾 健彦 山村-鈴木 菜絵子 宮林 拓矢 安西 真衣 鈴木-室本 智 大久保 幸宗 遠藤 若葉 冨樫 紀子 小林 康子 大沼 晃 舟山 亮 城田 松之 中山 啓子 青木 洋子 呉 繁夫
• 通讯作者: 竹澤 祐介 菊池 敦生 萩野谷 和裕 新堀 哲也 沼田-植松 有里佳 乾 健彦 山村-鈴木 菜絵子 宮林 拓矢 安西 真衣 鈴木-室本 智 大久保 幸宗 遠藤 若葉 冨樫 紀子 小林 康子 大沼 晃 舟山 亮 城田 松之 中山 啓子 青木 洋子 呉 繁夫