若年性皮膚筋炎の全国前向きコホート研究

当初2年で50検体を見越していたが、現在半分の26検体となっている。各協力研究施設での倫理審査承認数も増えてきているが、皮膚筋炎の症例数が想定したよりも受診していないと報告を受けている、また新型コロナの影響による電話受診（直接受診なし）のため、検体未採取の症例もいる。協力研究施設からは数は少ないものの数か月に1例ずつ、確実に蓄積できている報告も受けており、解析をすすめたい。26検体のHLA解析結果は出ているが、症例の調査票は初期登録時はあるものの、登録1年後の調査票が期間待ちになっており、今年度集まる予定。集まり次第、手元にあるデータでまずは解析をはじめる。上記理由で、研究実績はまだ得られていない。既報では本邦成人における皮膚筋炎発症にはHLA-DRB1*08:03とDPB1*05:01が正の関連があり、DPB1*02:01は負の関連があるとされる。一方米国においては、成人および小児の皮膚筋炎発症にはDRB1*03:01に正の関連があるとされている。ここまでの本研究での結果をみると、米国で認めるDRB1*03:01の症例は存在せず、本邦成人同様にDPB1*05:01は多いが、DRB1*08:03はそこまで多くはなく、DPB1*02:01は負の関連ではなくむしろ複数症例存在しており、ここまでの症例数でも海外との違い、本邦成人と似ている面と異なる面を持ち合わせている様子がうかがえる。症例追加解析を行うことで、本邦若年性皮膚筋炎の感受性遺伝子の判明とそこからの病態解明や最善の治療選択につながると予想する。

当初2年で50検体を見越していたが、現在半分の26検体となっている。各協力研究施設での倫理審査承認数も増えてきているが、皮膚筋炎の症例数が想定したよりも受診していないと報告を受けている、また新型コロナの影響による電話受診（直接受診なし）のため、検体未採取の症例もいる。協力研究施設からは数は少ないものの数か月に1例ずつ、確実に蓄積できている報告も受けており、解析をすすめたい。26検体のHLA解析結果は出ているが、症例の調査票は初期登録時はあるものの、登録1年後の調査票が期間待ちになっており、今年度集まる予定。集まり次第、手元にあるデータでまずは解析をはじめる。上記理由で、研究実績はまだ得られていない。既報では本邦成人における皮膚筋炎発症にはHLA-DRB1*08:03とDPB1*05:01が正の関連があり、DPB1*02:01は負の関連があるとされる。一方米国においては、成人および小児の皮膚筋炎発症にはDRB1*03:01に正の関連があるとされている。ここまでの本研究での結果をみると、米国で認めるDRB1*03:01の症例は存在せず、本邦成人同様にDPB1*05:01は多いが、DRB1*08:03はそこまで多くはなく、DPB1*02:01は負の関連ではなくむしろ複数症例存在しており、ここまでの症例数でも海外との違い、本邦成人と似ている面と異なる面を持ち合わせている様子がうかがえる。症例追加解析を行うことで、本邦若年性皮膚筋炎の感受性遺伝子の判明とそこからの病態解明や最善の治療選択につながると予想する。