Schaaf-Yang症候群に伴う脳症様症状の発症メカニズム解明と治療法開発

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本研究の目的はSchaaf-Yang症候群(SYS)の合併症の1つである急性脳症様症状の臨床像、発症メカニズムを明らかにすることである。SYSの脳症様症状のメカニズム解明のため、私たちが過去に作成したSYSモデルマウスを用いて、高温チャンバーモデルによる熱耐性の予備実験を行い、実験系を確立した。モデルマウスでは対照マウスと比較して熱が上昇しやすく、けいれんまでの時間が短い傾向であったが、予備実験の結果であり、今後サンプル数を増やす必要がある。また、私たちの作成したモデルマウスの表現型が軽度である可能性を考え、ヒトの変異においてhot spotであり、最重度の表現型を呈すると報告されているc.1996dupC変異をSHSY5Y細胞へ導入し、神経細胞へ分化させ、MAGEL2蛋白の機能解析を試行中である。臨床面においては、日本におけるSYSの全国疫学調査の結果を学術論文として発表した。疫学調査から判明した臨床像、自然歴より「Schaaf-Yang症候群の管理指針」を策定し、リーフレット、ホームページを作成した。この中でSYS患者において脳症合併に注意が必要であることを啓蒙した。