Schaaf-Yang症候群に伴う脳症様症状の発症メカニズム解明と治療法開発

阐明与 Schaaf-Yang 综合征相关的脑病样症状的发病机制和治疗进展

• 批准号: 21K15885
• 负责人: 根岸 豊
• 金额: $ 3万
• 依托单位: Nagoya City University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K15885/
• 关键词: Schaaf-Yang症候群; MAGEL2遺伝子; モデルマウス; 急性脳症

本研究の目的はSchaaf-Yang症候群(SYS)の合併症の1つである急性脳症様症状の臨床像、発症メカニズムを明らかにすることである。SYSの脳症様症状のメカニズム解明のため、私たちが過去に作成したSYSモデルマウスを用いて、高温チャンバーモデルによる熱耐性の予備実験を行い、実験系を確立した。モデルマウスでは対照マウスと比較して熱が上昇しやすく、けいれんまでの時間が短い傾向であったが、予備実験の結果であり、今後サンプル数を増やす必要がある。また、私たちの作成したモデルマウスの表現型が軽度である可能性を考え、ヒトの変異においてhot spotであり、最重度の表現型を呈すると報告されているc.1996dupC変異をSHSY5Y細胞へ導入し、神経細胞へ分化させ、MAGEL2蛋白の機能解析を試行中である。臨床面においては、日本におけるSYSの全国疫学調査の結果を学術論文として発表した。疫学調査から判明した臨床像、自然歴より「Schaaf-Yang症候群の管理指針」を策定し、リーフレット、ホームページを作成した。この中でSYS患者において脳症合併に注意が必要であることを啓蒙した。

The aim of this study was to clarify the clinical features and symptoms of acute symptoms of Schaaf-Yang syndrome (SYS). SYS-related symptoms are explained in detail, and the system is established. For example, if you want to increase the temperature, you should increase the temperature. Study on the possibility of phenotype variation, hot spot variation, and most severe phenotype variation in SHSY5Y cells, neuronal differentiation, and functional analysis of MAGEL2 protein The results of the national epidemiological survey of clinical and Japanese medicine were presented in academic papers. Clinical manifestations of Schaaf-Yang syndrome were identified by epidemiological investigation, and management guidelines for Schaaf-Yang syndrome were established. This is the first time that I've ever seen a doctor.

项目成果

Schaaf-Yang症候群の全国疫学調査

全国Schaaf-Yang综合征流行病学调查

• 发表时间: 2022
• 作者: 根岸 豊;黒澤健司;高野亨子;松原圭子;西山毅;齋藤伸治
• 通讯作者: 齋藤伸治

A nationwide survey of Schaaf-Yang syndrome in Japan

日本全国范围内的 Schaaf-Yang 综合征调查

• DOI: 10.1038/s10038-022-01089-y
• 发表时间: 2022
• 期刊: Journal of Human Genetics
• 影响因子: 3.5
• 作者: Negishi Yutaka;Kurosawa Kenji;Takano Kyoko;Matsubara Keiko;Nishiyama Takeshi;Saitoh Shinji
• 通讯作者: Saitoh Shinji

Shaaf-Yang症候群

沙夫-杨综合征

Schaaf-Yang症候群の全国疫学調査（第一報）

全国Schaaf-Yang综合征流行病学调查（首次报告）

• 发表时间: 2021
• 作者: 根岸豊;黒澤健司;高野亨子;松原圭子;西山毅;齋藤伸治
• 通讯作者: 齋藤伸治

SCN8A-related developmental and epileptic encephalopathy with ictal asystole requiring cardiac pacemaker implantation

• DOI: 10.1016/j.braindev.2021.03.004
• 发表时间: 2021-04
• 期刊: Brain and Development
• 影响因子: 1.7
• 作者: Yutaka Negishi;Yusuke Aoki;K. Itomi;K. Yasuda;Hiroaki Taniguchi;Atsushi Ishida;T. Arakawa;Sachiko M