孤発例、家族内発症例の比較によるIgA腎症の原因遺伝子の探査

散发病例与家族病例比较寻找IgA肾病致病基因

• 批准号: 21K16195
• 负责人: 佐藤 芳憲
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Showa University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K16195/
• 关键词: IgA腎症; 家族性腎症; WGS; 次世代シークエンス; アルポート症候群

前年度に引き続き研究対象者のDNA採取ならびにデータベースの更新を行った。患者検体は孤発性89検体のDNAを採取しQCチェックを終了として2022年年末に全ゲノム解析機関に送付しており解析の結果待ちである。2023年度の早い段階で結果が得られると考えられる。また2022年度末に当院でのIGA腎症コホートデータを再構築した。新しく組み入れられた症例を加味しても当院での家族歴の背景を持つ患者は11％であり89例の孤発例の解析に、すでに施行済みの家族性検体11例を合計して100検体とすることは妥当であると考えらえた。関連する部署とも連携し基底膜病理とCOL4A3,COL4A4,COL4A5の関連について精査を進める。

In the previous year, the <s:1> DNA of the subjects in the に 続 続 続 <e:1> study was updated with ならびにデ に タベ ス ス を った った ス ス ス を を lines った. Patients 検 body は solitary 発 sex 89 検 body の DNA を take し QC チ ェ ッ ク を end と し て in late 2022 に full ゲ ノ ム analytical machine masato に send pay し て お り parsing の results for ち で あ る. In the early 2023 academic year, the で result of the で exam will be られると and えられる will be taken. Youdaoplaceholder0 At the end of 2022, に in hospital で <s:1> IGA nephropathy コホ トデ トデ タを タを reconstruction た. New し み く group into れ ら れ た cases を flavored し て も DangYuan で bearing の の family background を hold つ は 11% で あ り 89 の solitary 発 の analytical に, す で に imposed 済 み の familial 検 body 11 cases combined を し て 100 検 body と す る こ と は appropriate で あ る と exam え ら え た. Masato even す る deployment と も し link-up basement membrane pathological と COL4A3, COL4A4, COL4A5 の masato even に つ い て fine check を into め る.