Elucidation of pathophysiology and biomaker search by gene expression profiling of extramammary Paget disease

点击翻译按钮获取中文摘要

乳房外ページェット病は、本邦の皮膚悪性腫瘍の10%前後を占める重要な疾患であり、主に高齢者の外陰部、肛門周囲に発生する。病理組織学的には表皮内に淡明な細胞質を持つページェット細胞の増殖を特徴とする。広義の乳房外ページェット病には、全体の大半を占める皮膚原発の狭義の乳房外ページェット病と、直腸癌や肛門癌等の表皮内進展である、ページェット現象が含まれる（以下、本申請書では「乳房外ページェット病」を前者の狭義の疾患として記載し、後者を「ページェット現象」と記載して区別する）。乳房外ページェット病は、その病態に付いて未だ未解明な点も多く、腫瘍細胞がどの組織由来かという基本的な概念に付いても諸説あり、決着がついていない。また、普遍的に陽性となるマーカー分子も同定されていないため、乳房外ページェット病が単一疾患であるのか、複数の腫瘍の共通の表現型を見ているのかについても、結論は出ていない。一方、臨床的にも、肛門や尿道口に病変が進展した症例では、他の腫瘍によるページェット現象との鑑別診断や治療方針の決定が困難な事がしばしばあり、進行癌においては有効な集学的治療法が未だ整備されていない等、課題が多く残されている。名古屋大学医学部附属病院は、東海地方における皮膚悪性腫瘍治療の基幹的施設の一つであり、毎年コンスタントに多数の乳房外ページェット病の新規患者を診療している。