乳癌原発巣を用いたBRCA1/2遺伝子変異スクリーニング方法の確立

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BRCA遺伝子変異を持つ乳癌患者では、将来の対側乳癌や卵巣癌の罹患リスクを下げるため手術等の医療介入が行われる。変異の有無を調べる遺伝子検査はその結果が本人/血縁者にもたらす影響が大きいことから、専門外来を事前に受診し十分情報を得た上で検査を受けるか否かを本人が慎重に判断する必要がある。しかし2020年4月の保険適用拡大により適用対象患者が急増し、遺伝相談外来が機能不全に陥っている。真に検査を受けるべき患者がかえってその機会を逸してしまっている可能性が高いのが現状である。研究代表者は予備実験においてBRCA遺伝子の機能が低下した癌組織で蓄積するDNA修復関連蛋白の染色評価方法を確立した。そこで乳癌の手術標本を用いた免疫染色によってBRCA遺伝子検査を受けるべき患者を同定するためのスクリーニング法を確立することを目的として本研究を開始した。