筋肉内粘液腫における最適なGNAS遺伝子スクリーニング法の開発

开发肌内粘液瘤最佳 GNAS 基因筛查方法

• 批准号: 21K16650
• 负责人: 鬼頭 宗久
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Shinshu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2023-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K16650/
• 关键词: 筋肉内粘液腫; GNAS遺伝子; 次世代シーケンサー; 遺伝子解析

筋肉内粘液腫は良性の軟部腫瘍であるが、粘液性悪性軟部腫瘍（特に低悪性度粘液線維肉腫）との鑑別が困難な場合が多い。良性腫瘍と悪性腫瘍では治療方法が大きく異なるため、臨床医にとって治療方針の決定に苦慮する厄介な軟部腫瘍である。筋肉内粘液腫は、GNAS遺伝子のミスセンス突然変異が報告されている。次世代シーケンサーの登場によりこれまでにExon8 Arg201・Exon9 Gln227のミスセンス突然変異が報告されており、GNAS変異の同定は粘液性悪性軟部腫瘍との鑑別に有用と考えられる。本研究では、まず検体量の多い手術検体での筋肉内粘液腫のGNAS遺伝子のミスセンス突然変異を次世代シーケンサー・PCRダイレクトシーケンス法で解析を行った。次世代シーケンサーでの解析では、9検体中5検体で従来報告されているGNASの遺伝子変異（Exon8: Arg201Cys, Arg201His）が検出された。またPCRダイレクトシーケンス法では、Exon8 Arg201の変異は9検体中3例(Arg201Cys 2例、Arg201His 1例)で検出され、Exon9 Gln227の変異は7検体中で検出されたものはなかった。

Mucous soft part swelling (especially low grade mucinous swelling) is difficult to distinguish in many cases. Benign tumors and soft tumors are treated differently, and clinicians consider the treatment policy carefully. The muscle swelling, GNAS gene, and the sudden change in the report. The next generation of soft tissue tumors is Exon8 Arg201, Exon9 Gln227, and the next generation of soft tissue tumors is Exon8 Arg201, Exon 9 Gln227. This study aims to analyze the genetic diversity of GNAS in multiple surgical specimens with different sample sizes, and to analyze the genetic diversity of GNAS in the next generation by PCR. The next generation of GNAS was analyzed in 5 out of 9 samples. The GNAS genetic diversity (Exon8: Arg201Cys, Arg201His) was detected. PCR was used to detect 3 of 9 samples (Arg201Cys 2, Arg201His 1) and 7 of Exon9 Gln227.