筋肉内粘液腫における最適なGNAS遺伝子スクリーニング法の開発

筋肉内粘液腫は良性の軟部腫瘍であるが、粘液性悪性軟部腫瘍（特に低悪性度粘液線維肉腫）との鑑別が困難な場合が多い。良性腫瘍と悪性腫瘍では治療方法が大きく異なるため、臨床医にとって治療方針の決定に苦慮する厄介な軟部腫瘍である。筋肉内粘液腫は、GNAS遺伝子のミスセンス突然変異が報告されている。次世代シーケンサーの登場によりこれまでにExon8 Arg201・Exon9 Gln227のミスセンス突然変異が報告されており、GNAS変異の同定は粘液性悪性軟部腫瘍との鑑別に有用と考えられる。本研究では、まず検体量の多い手術検体での筋肉内粘液腫のGNAS遺伝子のミスセンス突然変異を次世代シーケンサー・PCRダイレクトシーケンス法で解析を行った。次世代シーケンサーでの解析では、9検体中5検体で従来報告されているGNASの遺伝子変異（Exon8: Arg201Cys, Arg201His）が検出された。またPCRダイレクトシーケンス法では、Exon8 Arg201の変異は9検体中3例(Arg201Cys 2例、Arg201His 1例)で検出され、Exon9 Gln227の変異は7検体中で検出されたものはなかった。

筋肉内粘液腫は良性の軟部腫瘍であるが、粘液性悪性軟部腫瘍（特に低悪性度粘液線維肉腫）との鑑別が困難な場合が多い。良性腫瘍と悪性腫瘍では治療方法が大きく異なるため、臨床医にとって治療方針の決定に苦慮する厄介な軟部腫瘍である。筋肉内粘液腫は、GNAS遺伝子のミスセンス突然変異が報告されている。次世代シーケンサーの登場によりこれまでにExon8 Arg201・Exon9 Gln227のミスセンス突然変異が報告されており、GNAS変異の同定は粘液性悪性軟部腫瘍との鑑別に有用と考えられる。本研究では、まず検体量の多い手術検体での筋肉内粘液腫のGNAS遺伝子のミスセンス突然変異を次世代シーケンサー・PCRダイレクトシーケンス法で解析を行った。次世代シーケンサーでの解析では、9検体中5検体で従来報告されているGNASの遺伝子変異（Exon8: Arg201Cys, Arg201His）が検出された。またPCRダイレクトシーケンス法では、Exon8 Arg201の変異は9検体中3例(Arg201Cys 2例、Arg201His 1例)で検出され、Exon9 Gln227の変異は7検体中で検出されたものはなかった。