Cell free DNAを用いたLynch症候群の新たなリスク低減手法の探索

利用无细胞 DNA 探索降低林奇综合征风险的新方法

• 批准号: 21K16806
• 负责人: 志鎌 あゆみ
• 金额: $ 2.25万
• 依托单位: University of Tsukuba
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K16806/
• 关键词: 子宮内膜癌; Lynch症候群; cfDNA

Lynch症候群は、DNAミスマッチ修復(MMR)遺伝子の病的バリアントを有する遺伝性腫瘍で、大腸癌や子宮体癌などの関連腫瘍を高率に発症する。しかし、大腸内視鏡検査以外に、Lyncｈ症候群関連腫瘍の発症リスクを低減する有効な手法は確立していない。Lynch症候群の腫瘍組織では、マイクロサテライト不安定性(MSI)を呈するが、腫瘍組織が採取できない場合にはMSI検査を行うことはできない。一方、血漿中のCell free DNA(cfDNA)による解析に必要な末梢血採取は、腫瘍組織採取に比し、迅速かつ低侵襲であり、いかなる患者でも検査が可能である。さらに、デジタルPCRや次世代シークエンサーを使用することで、抽出量が少ないcfDNAでも、検出感度を高めることができる。本研究の目的は、血漿中のcfDNAと腫瘍組織によるMSI検査の相関性を検証すること、cfDNAによるMSI検査がLynch症候群の新規癌発症を予測することが可能かを明らかにすることである。初年度は、子宮体癌患者の腫瘍組織DNAと血漿中cfDNAを用いて、MSI検査を行うことを予定していたが、腫瘍組織DNAでのMSI検査のみは、行うことができた、血漿中cfDNAのMSI検査の方法は安定し、患者リクルート中。集積でき次第、相関性の解析を行っていく。また、上記結果と臨床病理学的情報を解析し、cfDNAを用いたMSI腫瘍の特徴も明らかにしていく

Lynch syndrome is associated with a high incidence of inherited tumors, colorectal cancer, and uterine cancer. In addition to colonoscopy, there are methods to reduce the incidence of Lynch syndrome associated tumors. Lynch syndrome tumor tissue instability (MSI) may be detected in tumor tissue. Cell free DNA(cfDNA) analysis in plasma is necessary for peripheral blood sampling, tumor tissue sampling, rapid detection, and low invasion. The number of cfDNA samples extracted and the sensitivity of PCR products detected were lower than those of the previous generation. The purpose of this study was to investigate the correlation between cfDNA in plasma and MSI in tumor tissue, and to predict the development of Lynch syndrome by cfDNA and MSI. In the early years, cfDNA in tumor tissue and plasma of uterine cancer patients were detected by MSI assay. The order of aggregation and correlation analysis is very important. Analysis of clinical pathology information, cfDNA analysis and characterization of MSI tumors

项目成果

若年子宮体がん患者の卵巣温存、肥満の手術

年轻子宫内膜癌患者的卵巢保留和肥胖手术

• 发表时间: 2022
• 作者: Yonemori Kan;Yunokawa Mayu;Ushijima Kimio;Sakata Jun;Shikama Ayumi;Minobe Shinichiro;Usami Tomoka;Enomoto Takayuki;Takehara Kazuhiro;Hasegawa Kosei;Yamagami Wataru;Yamamoto Keiko;Han Shirong;Dutta Lea;Orlowski Robert;Miura Takuma;Makker Vicky;Fujiwara Kei;Qi Nan; Takeo Minaguchi; Xu Chenyang; Kaoru Fujieda,Ayumi Shikama;齋田 司; 志鎌 あゆみ; 森 健作; 石黒 聡尚; 水口 剛雄; 佐藤 豊実; 中島 崇仁;田村 大樹; 秋山 梓; 大西 優; 小菅 悠希; 岩田 成志; 板垣 博也; 志鎌 あゆみ; 田坂 暢崇;熊﨑 誠幸; 志鎌 あゆみ; 板垣 博也; 田坂 暢崇; 秋山 梓; 中尾 砂理; 越智 寛幸; 水口 剛雄;岩田 成志; 志鎌 あゆみ; 板垣 博也; 細川 義彦; 田坂 暢崇; 秋山 梓; 中尾 砂理; 水口 剛雄; 佐藤 豊実;熊﨑 誠幸; 板垣 博也; 井上 美紗子; 久保谷 託也; 志鎌 あゆみ; 田坂 暢崇; 秋山 梓; 中尾 砂理...;近藤 くるみ; 板垣 博也; 志鎌 あゆみ; 田坂 暢崇; 秋山 梓; 中尾 砂理; 越智 寛幸; 水口 剛;有田 美和; 小名 徹; 坂野 直樹; 鈴木 辰徳; 村上 明子; 天野 勝利; 長谷 靖之; 岡崎 舞; 志鎌 あゆみ;秋山 梓; 岩田 成志; 板垣 博也; 天神林 友梨; 志鎌 あゆみ; 田坂 暢祟; 中尾 砂理; 越智 寛幸
• 通讯作者: 秋山 梓; 岩田 成志; 板垣 博也; 天神林 友梨; 志鎌 あゆみ; 田坂 暢祟; 中尾 砂理; 越智 寛幸

Microarray analyses of HPV oncogene E7-specific pathways in cervical carcinogenesis

HPV癌基因E7特异性宫颈癌发生途径的微阵列分析

• 发表时间: 2022
• 作者: Yonemori Kan;Yunokawa Mayu;Ushijima Kimio;Sakata Jun;Shikama Ayumi;Minobe Shinichiro;Usami Tomoka;Enomoto Takayuki;Takehara Kazuhiro;Hasegawa Kosei;Yamagami Wataru;Yamamoto Keiko;Han Shirong;Dutta Lea;Orlowski Robert;Miura Takuma;Makker Vicky;Fujiwara Kei;Qi Nan; Takeo Minaguchi; Xu Chenyang; Kaoru Fujieda,Ayumi Shikama
• 通讯作者: Qi Nan; Takeo Minaguchi; Xu Chenyang; Kaoru Fujieda,Ayumi Shikama

婦人科手術における静脈血栓塞栓症，コンパートメント症候群の予防

妇科手术中静脉血栓栓塞和筋膜室综合征的预防

• 发表时间: 2022
• 作者: 志鎌 あゆみ;佐藤 豊実
• 通讯作者: 佐藤 豊実

転移性卵巣癌手術の有用性についての検討

转移性卵巢癌手术有效性研究

• 发表时间: 2022
• 作者: Yonemori Kan;Yunokawa Mayu;Ushijima Kimio;Sakata Jun;Shikama Ayumi;Minobe Shinichiro;Usami Tomoka;Enomoto Takayuki;Takehara Kazuhiro;Hasegawa Kosei;Yamagami Wataru;Yamamoto Keiko;Han Shirong;Dutta Lea;Orlowski Robert;Miura Takuma;Makker Vicky;Fujiwara Kei;Qi Nan; Takeo Minaguchi; Xu Chenyang; Kaoru Fujieda,Ayumi Shikama;齋田 司; 志鎌 あゆみ; 森 健作; 石黒 聡尚; 水口 剛雄; 佐藤 豊実; 中島 崇仁;田村 大樹; 秋山 梓; 大西 優; 小菅 悠希; 岩田 成志; 板垣 博也; 志鎌 あゆみ; 田坂 暢崇;熊﨑 誠幸; 志鎌 あゆみ; 板垣 博也; 田坂 暢崇; 秋山 梓; 中尾 砂理; 越智 寛幸; 水口 剛雄;岩田 成志; 志鎌 あゆみ; 板垣 博也; 細川 義彦; 田坂 暢崇; 秋山 梓; 中尾 砂理; 水口 剛雄; 佐藤 豊実;熊﨑 誠幸; 板垣 博也; 井上 美紗子; 久保谷 託也; 志鎌 あゆみ; 田坂 暢崇; 秋山 梓; 中尾 砂理...;近藤 くるみ; 板垣 博也; 志鎌 あゆみ; 田坂 暢崇; 秋山 梓; 中尾 砂理; 越智 寛幸; 水口 剛
• 通讯作者: 近藤 くるみ; 板垣 博也; 志鎌 あゆみ; 田坂 暢崇; 秋山 梓; 中尾 砂理; 越智 寛幸; 水口 剛

VUSからPathogenicに診断が変化したHBOC腹膜癌の一例

HBOC 腹膜癌由 VUS 转为致病性一例

• 发表时间: 2022
• 作者: Yonemori Kan;Yunokawa Mayu;Ushijima Kimio;Sakata Jun;Shikama Ayumi;Minobe Shinichiro;Usami Tomoka;Enomoto Takayuki;Takehara Kazuhiro;Hasegawa Kosei;Yamagami Wataru;Yamamoto Keiko;Han Shirong;Dutta Lea;Orlowski Robert;Miura Takuma;Makker Vicky;Fujiwara Kei;Qi Nan; Takeo Minaguchi; Xu Chenyang; Kaoru Fujieda,Ayumi Shikama;齋田 司; 志鎌 あゆみ; 森 健作; 石黒 聡尚; 水口 剛雄; 佐藤 豊実; 中島 崇仁;田村 大樹; 秋山 梓; 大西 優; 小菅 悠希; 岩田 成志; 板垣 博也; 志鎌 あゆみ; 田坂 暢崇;熊﨑 誠幸; 志鎌 あゆみ; 板垣 博也; 田坂 暢崇; 秋山 梓; 中尾 砂理; 越智 寛幸; 水口 剛雄
• 通讯作者: 熊﨑 誠幸; 志鎌 あゆみ; 板垣 博也; 田坂 暢崇; 秋山 梓; 中尾 砂理; 越智 寛幸; 水口 剛雄