機械学習によるフェノタイピングにもとづくポリジェニック・環境リスクスコアの開発

本研究は、2型糖尿病などの循環器疾患を対象にしフェノタイピングを行い、ポリジェニックリスクスコアや環境リスクスコアを求め、さらにポリジェニック・環境リスクスコアの開発を目的としている。1年目は、株式会社JMDCより提供された特定健診情報・レセプト情報約3万人分のデータを用いて、精緻なフェノタイピングを行った。2年目は、当初ポリジェニックスコアや環境リスクスコアを計算する予定であったが、特定健康診査などの情報をもとに、人の健康状態を表現する3次元の「健康状態空間」を構築することで、その人の健康状態の遷移を把握することができると考え、この考えをリスクスコアの解釈に加えることでよりよい研究成果につながると考えた。42変数（問診票による検体検査17変数、生活習慣等25変数）、対象者96,093人（男性64,128人、女性31,965人））を用い、PCAとUMAPによる次元削減により健康状態空間を構築した。クラスタリングアルゴリズムDBSCANにより12個のクラスタを抽出し、さらに隣接行列から上位クラスタA～Eを同定した。健康上の問題がある上位クラスターB、C、D、E間の直接の移行は小さく、健康上の問題がない上位クラスターAを経由する必要があることが分かった。そこで、上部クラスターAをさらに階層化し、健康状態空間のどの遷移が、将来「健康」になるための有効な道筋となるかを検討していく予定である。これらクラスタの臨床的意義を付加することで、精緻な健康状態空間が解釈可能となり、さらにリスクスコアを計算する予定である。

本研究は、2型糖尿病などの循環器疾患を対象にしフェノタイピングを行い、ポリジェニックリスクスコアや環境リスクスコアを求め、さらにポリジェニック・環境リスクスコアの開発を目的としている。1年目は、株式会社JMDCより提供された特定健診情報・レセプト情報約3万人分のデータを用いて、精緻なフェノタイピングを行った。2年目は、当初ポリジェニックスコアや環境リスクスコアを計算する予定であったが、特定健康診査などの情報をもとに、人の健康状態を表現する3次元の「健康状態空間」を構築することで、その人の健康状態の遷移を把握することができると考え、この考えをリスクスコアの解釈に加えることでよりよい研究成果につながると考えた。42変数（問診票による検体検査17変数、生活習慣等25変数）、対象者96,093人（男性64,128人、女性31,965人））を用い、PCAとUMAPによる次元削減により健康状態空間を構築した。クラスタリングアルゴリズムDBSCANにより12個のクラスタを抽出し、さらに隣接行列から上位クラスタA～Eを同定した。健康上の問題がある上位クラスターB、C、D、E間の直接の移行は小さく、健康上の問題がない上位クラスターAを経由する必要があることが分かった。そこで、上部クラスターAをさらに階層化し、健康状態空間のどの遷移が、将来「健康」になるための有効な道筋となるかを検討していく予定である。これらクラスタの臨床的意義を付加することで、精緻な健康状態空間が解釈可能となり、さらにリスクスコアを計算する予定である。