Elucidation of molecular genetic features and search for novel diagnostic markers in hyaline vascular type Castleman disease

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RNAシーケンスによる遺伝子発現解析を行うため、硝子血管型単中心性キャッスルマン病(HV-UCD)の凍結保存リンパ節検体 5例からRNA抽出を行った。良好なRNA品質が得られた4例については、RNAシーケンスによる遺伝子発現解析を行い、対照群である反応性リンパ節 10例の遺伝子発現パターンと比較した。結果として、HV-UCDにおいて特徴的に発現が亢進している遺伝子群を同定することができた。これらの遺伝子群には、濾胞樹状細胞や線維芽細胞様細網細胞に関連する遺伝子が多く含まれており、病態形成への関連が示唆された。RNAシーケンスと併行して、HV-UCDのホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)検体の収集を継続した。現在までに、51症例を収集し、それらの臨床病理学的特徴についても解析を行った。その結果、HV-UCDでは濾胞樹状細胞の増生が共通して認められ、2割程度の症例では、リンパ節において異型的な形態を呈する濾胞樹状細胞の出現が認められることが明らかとなった（臨床病理学的な解析結果については、収集時点の症例について、第62回日本リンパ網内系学会学術集会・総会にてポスター発表を行った）。現在までのRNAシーケンスによる遺伝子発現解析結果と組織学的所見から、濾胞樹状細胞をはじめとする間葉系細胞が、HV-UCDの病態形成に関与している可能性が示唆されており、次年度以降の研究に繋げる予定である。