がん遺伝子パネル検査を受けた全症例におけるシークエンスエラーの実態を解明する

本研究は、我々が開発したFFPE由来エラー検出アルゴリズムであるMicroSECを利用して、日本で行われたがんゲノム検査におけるFFPE由来のエラーの実情をあきらかにすることを目的としている。その前段階として国立がん研究センターでNCCオンコパネルの開発に際して行われた論文発表（sunami k, et al. Cancer Sci, 2019）の生データを用いて解析を行った。結果として、実際のクリニカルシーケンスの現場でもこれまでの報告(M. Ikegami et al., Commun Biol, 2021)と同様に一定の頻度でFFPE由来のエラーが検出された。また頻度としてはわずかではあるものの、病的変異と解釈されるエラーも患者に報告される可能性があったことから、本研究による実臨床でのがん遺伝子パネル検査の現状評価の意義は大きいものと考えられた。一方で、当初2022年度内に使用開始になる予定であった、がんゲノム情報管理センター (C-CAT)の情報を生データを含めて使用可能となるシステム「利活用クラウド」の使用開始が遅れており、現在5万症例になるC-CATの症例データの解析は開始できていない。開始時期については国立がん研究センターの担当者と連絡を取り情報収集に務めているが、2023年5月時点で使用開始になっていない。既に構築された解析パイプラインを使用するため、年度内の研究・解析完了には問題ないと考えている。また大量のデータを用いた解析結果をフィードバックすることでMicroSECのパラメタ調整を行い、より正確性の高いアルゴリズムに更新していくことを目指している。

本研究は、我々が開発したFFPE由来エラー検出アルゴリズムであるMicroSECを利用して、日本で行われたがんゲノム検査におけるFFPE由来のエラーの実情をあきらかにすることを目的としている。その前段階として国立がん研究センターでNCCオンコパネルの開発に際して行われた論文発表（sunami k, et al. Cancer Sci, 2019）の生データを用いて解析を行った。結果として、実際のクリニカルシーケンスの現場でもこれまでの報告(M. Ikegami et al., Commun Biol, 2021)と同様に一定の頻度でFFPE由来のエラーが検出された。また頻度としてはわずかではあるものの、病的変異と解釈されるエラーも患者に報告される可能性があったことから、本研究による実臨床でのがん遺伝子パネル検査の現状評価の意義は大きいものと考えられた。一方で、当初2022年度内に使用開始になる予定であった、がんゲノム情報管理センター (C-CAT)の情報を生データを含めて使用可能となるシステム「利活用クラウド」の使用開始が遅れており、現在5万症例になるC-CATの症例データの解析は開始できていない。開始時期については国立がん研究センターの担当者と連絡を取り情報収集に務めているが、2023年5月時点で使用開始になっていない。既に構築された解析パイプラインを使用するため、年度内の研究・解析完了には問題ないと考えている。また大量のデータを用いた解析結果をフィードバックすることでMicroSECのパラメタ調整を行い、より正確性の高いアルゴリズムに更新していくことを目指している。