がん遺伝子パネル検査を受けた全症例におけるシークエンスエラーの実態を解明する

阐明所有接受癌症基因组测试的病例中测序错误的现实

• 批准号: 22K15571
• 负责人: 池上 政周
• 金额: $ 3万
• 依托单位: Tokyo Metropolitan Hospital Organization Tokyo Metropolitan Komagome Hospital
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22K15571/
• 关键词: がん遺伝子パネル検査; FFPE由来エラー; シークエンスアーチファクト

本研究は、我々が開発したFFPE由来エラー検出アルゴリズムであるMicroSECを利用して、日本で行われたがんゲノム検査におけるFFPE由来のエラーの実情をあきらかにすることを目的としている。その前段階として国立がん研究センターでNCCオンコパネルの開発に際して行われた論文発表（sunami k, et al. Cancer Sci, 2019）の生データを用いて解析を行った。結果として、実際のクリニカルシーケンスの現場でもこれまでの報告(M. Ikegami et al., Commun Biol, 2021)と同様に一定の頻度でFFPE由来のエラーが検出された。また頻度としてはわずかではあるものの、病的変異と解釈されるエラーも患者に報告される可能性があったことから、本研究による実臨床でのがん遺伝子パネル検査の現状評価の意義は大きいものと考えられた。一方で、当初2022年度内に使用開始になる予定であった、がんゲノム情報管理センター (C-CAT)の情報を生データを含めて使用可能となるシステム「利活用クラウド」の使用開始が遅れており、現在5万症例になるC-CATの症例データの解析は開始できていない。開始時期については国立がん研究センターの担当者と連絡を取り情報収集に務めているが、2023年5月時点で使用開始になっていない。既に構築された解析パイプラインを使用するため、年度内の研究・解析完了には問題ないと考えている。また大量のデータを用いた解析結果をフィードバックすることでMicroSECのパラメタ調整を行い、より正確性の高いアルゴリズムに更新していくことを目指している。

This study is aimed at exploring the origin of FFPE and the use of MicroSEC in Japan. The first stage of the study was the development of NCC, and the second stage of the study was the analysis of the development of NCC.(Sunami K, et al. Cancer Sci, 2019) The results of the study are presented in the report (M. Ikegami et al., Commun Biol, 2021) and FFPE origin with a certain frequency. The frequency of the disease and the possibility of patient reporting are different. The significance of this study is to evaluate the current situation of clinical research. For example, in fiscal year 2022, the use of C-CAT information will start to be determined, and the analysis of C-CAT cases will start to be determined. Start date: May 2023 Start date: May 2023 Both the construction and analysis of the use of the annual research and analysis of the end of the problem A large number of data analysis results are available for MicroSEC's data adjustment, legitimacy, and updating.

项目成果

MicroSEC website

微SEC网站

MicroSEC: Sequence error filtering pipeline for formalin-fixed and paraffin-embedded samples

MicroSEC：福尔马林固定和石蜡包埋样品的序列错误过滤管道

• 发表时间: 2022
• 作者: Tamura Taichi;Ikegami Masachika;Kanemasa Yusuke;Yomota Makiko;Furusawa Akiko;Otani Ryohei;Saita Chiaki;Yonese Ichiro;Onishi Tomoko;Kobayashi Hiroshi;Akiyama Toru;Shimoyama Tatsu;Aruga Tomoyuki;Yamaguchi Tatsuro;Masachika Ikegami
• 通讯作者: Masachika Ikegami