Artificial intelligence-based genome analysis of coronary artery disease to realize precision health

基于人工智能的冠心病基因组分析实现精准健康

• 批准号: 22K16128
• 负责人: 家城 博隆
• 金额: $ 2.83万
• 依托单位: Institute of Physical and Chemical Research
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2026-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22K16128/
• 关键词: 虚血性心疾患; ゲノム; 人工知能

心筋梗塞などの虚血性心疾患は全世界の死因の第1位であり全世界的に大きな問題となっている。虚血性心疾患は生まれつきの遺伝的要因と生活習慣などによる環境要因が複雑に絡み合って発症に至ることが知られている。虚血性心疾患に関わる遺伝的背景を明らかにするために申請者はこれまでにゲノムワイド関連解析（GWAS）により新規の遺伝的座位を同定してきた。しかし統計学的な検出力の問題でレアバリアント（頻度の低い多型・変異）を十分に解析することができなかった。本研究ではGWASでは十分に検出することができない特にレアバリアントの役割を明らかにするために、心筋梗塞患者と非心筋梗塞患者の約6000人の全ゲノムシークエンスのデータを人工知能を用いたモデルで解析した。全ゲノムシークエンスデータからレアバリアントを抽出し疾患発症の有無を推定する機械学習モデルを構築し、学習モデルのパラメータ解析を行う事により心筋梗塞発症に関連が示唆されるレアバリアントを含む遺伝子群を同定した。同定した遺伝子群には家族性高コレステロール血症の原因遺伝子などが含まれていることを確認しモデルの妥当性が示唆された。続いて機械学習モデルからレアバリアント遺伝的リスクスコアを作成した。バイオバンクジャパンのSNPジェノタイピングアレイデータを用いてGWASを行いコモンバリアントからなる多遺伝子リスクスコア（PRS）を作成した。これらを独立したコホートで検証したところ遺伝的リスクスコアから有意に疾患発症予測が行えること明らかにした。また人工知能（ディープラーニング）を用いて、胸部X線画像から生物学的年齢を推定するプログラムを開発し推定年齢（X線年齢）が心疾患の予後に関連することを明らかにした。

Heart infarction, heart disease, deficiency, heart disease, the world's first cause of death, the world's major problems. People with deficiency heart disease have to know that the environment has to be affected by infectious diseases due to infectious diseases. The background of the deficiency heart disease is the same as that of the applicant. The seat of the new rule is the same as that of the new rule. The problem of the output of the statistical system is very important. In this study, there were about 6000 patients with non-myocardial infarction, including patients with cardiac infarction, patients with myocardial infarction, patients with cardiac infarction, patients with myocardial infarction There is no presumption that the symptoms of the disease are not valid. In the case of cardiac infarction, there is no presumption that there is no presumption that there is no evidence of cardiac infarction. The cause of familial hyperthyroidism is the same as that of familial hypertension subgroup. the cause of familial hypertension is related to the cause of familial hypertension. This is the first time that the mechanics of machinery has been completed. I don't know what to do. I don't know what to do with SNP. I don't know what to do. I don't know what to do. I don't know. I don't know what to do. I don't know what to do. I don't know if I want to know if I have a disease. Artificial knowledge (artificial knowledge), chest X-ray portraits, biological age presumption, chest X-ray portraits, biological age, age, heart disease, heart disease.

项目成果

X-ray age

X光年龄