難聴関連遺伝子変異の有病率および保因者頻度の疫学調査

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一般に、加齢に伴う機能低下は、活性酸素種(ROS)および窒素種によって引き起こされるDNA 損傷の蓄積に起因する。酸化ストレスは、細胞内のROSの過剰な産生と抗酸化防御メカニズムの不均衡によって引き起こされる。 ROS はさまざまなantioxidant enzymatic scavengersによって解毒される。転写因子であるNF-E2関連因子2(NRF2)は、これらの解毒および抗酸化作用の主要な調節因子であり、酸化ストレスに対する防御メカニズムにおいて重要な役割を果たしている。動物実験では、酸化ストレスがミトコンドリア DNAなどの損傷を引き起こし、その結果生じるミトコンドリア機能の低下が、蝸牛細胞のアポトーシスに重要な役割を果たすとされている。これらの結果加齢性難聴が進行すると考えられる。NRF2遺伝子の一塩基多型 (SNP) は、これまでいくつかの疾患に関連することが報告されており、加齢性難聴もその一つである。動物モデルにおける加齢性難聴とNRF2の関連性もまた報告されているが、一般集団における加齢性難聴に対するNRF2のSNPの影響は報告されていない。今回我々は一般地域住民を対象とした大規模疫学調査においてNRF2のSNPと加齢性難聴との関連性について調査を行っている。今後本研究の成果を基に学会発表や論文作成を行っていく予定である。