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ミトコンドリア病の診断率向上を目指したイントロニックバリアント評価システムの構築
构建内含子变异评估体系，提高线粒体疾病诊断率
基本信息
- 批准号：24K18898
- 负责人：
- 金额：$ 3万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
- 财政年份：2024
- 资助国家：日本
- 起止时间：2024-04-01 至 2027-03-31
- 项目状态：未结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
项目成果
期刊论文数量（0）
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会议论文数量（0）
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八塚 由紀子其他文献
進行性の乳児心筋症における ミトコンドリアDNA変異同定およびATP合成酵素欠損の証明
进行性婴儿心肌病中线粒体 DNA 突变的鉴定和 ATP 合成酶缺乏的证据
- DOI：
- 发表时间：
2016 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
今井 敦子;藤田 修平;木下 善仁;神田 将和;八塚 由紀子;中山 祐子;二谷 武;平田 智子;水野 洋介;原嶋 宏子;中谷 明弘;坂田 泰史;武田 充人;森 雅人;村山 圭;大竹 明;岡崎 康司 - 通讯作者：
岡崎 康司
新規のATAD3A複合ヘテロ接合性欠損による重度の脊髄低形成症
新型 ATAD3A 复合杂合缺陷导致严重脊髓发育不全
- DOI：
- 发表时间：
2021 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
海老原 知博;長友 太郎;鶴岡 智子; 成毛 有紀; Lim Sze Chern;八塚 由紀子; 木下 善仁;伏見 拓矢;大竹 明; 岡崎 康司;村山 圭 - 通讯作者：
村山 圭
NDUFA8のホモ接合型バリアントは発達遅滞、小頭症、てんかんを合併するミトコンドリア病を引き起こす
NDUFA8 的纯合变异会导致与发育迟缓、小头畸形和癫痫相关的线粒体疾病
- DOI：
- 发表时间：
2021 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
八塚 由紀子;木下 善仁; Luke E. Formosa;志村 優;野崎 章仁;藤井 達哉; 新田 和広;大竹 明;村山 圭 ; Michael T. Ryan;岡 崎 康司 - 通讯作者：
岡 崎 康司
ミトコンドリア機能関連遺伝子のVUSに対する網羅的な機能的アノテーション
VUS 线粒体功能相关基因的综合功能注释
- DOI：
- 发表时间：
2021 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
杉浦 歩;木下 善仁;松橋 徹郎;志村 優;小貫 孝則;海老原 知博;新田 和広;岡﨑 敦子;八塚 由紀子;市野 紀子;伏見 拓矢;尾崎 心;山田 勇磨;原島 秀吉;大竹 明;村山 圭;岡﨑康司 - 通讯作者：
岡﨑康司
ミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症のゲノム解析と新規原因遺伝子の発見
线粒体呼吸链复合体疾病的基因组分析和新致病基因的发现
- DOI：
- 发表时间：
2015 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
神田 将和;徳澤 佳美;木下 善仁;森山 陽介;水野 洋介;平田 智子;八塚 由紀子;菅原 泉;仲地 豊;加藤 英政;田丸 俊輔;入月 浩美;Nurun Nahar Borna;原嶋 宏子;山崎 太郎;森雅人;村山 圭;大竹 明;岡崎 康司 - 通讯作者：
岡崎 康司
八塚 由紀子的其他文献
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{{ truncateString('八塚 由紀子', 18)}}的其他基金
Mitochondrial disease gene analysis focusing on RNA splicing abnormalities
关注RNA剪接异常的线粒体疾病基因分析
- 批准号：
22K15950 - 财政年份：2022
- 资助金额：
$ 3万 - 项目类别：
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相似国自然基金
车载中央计算平台软件框架及泊车功能研发与产业化应用
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2901954 - 财政年份：2028
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可以在颗粒材料中游动的机器人
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Likelihood and impact of severe space weather events on the resilience of nuclear power and safeguards monitoring.
严重空间天气事件对核电和保障监督的恢复力的可能性和影响。
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质子、α 和 γ 辐照辅助应力腐蚀开裂：了解燃料-不锈钢界面
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核燃料模拟物的现场辅助烧结
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Assessment of new fatigue capable titanium alloys for aerospace applications
评估用于航空航天应用的新型抗疲劳钛合金
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使用右旋糖酐-胶原蛋白水凝胶开发 3D 打印皮肤模型，以分析白细胞介素 17 抑制剂的细胞和表观遗传效应
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CDT year 1 so TBC in Oct 2024
CDT 第 1 年，预计 2024 年 10 月
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了解野生鸟类肠道微生物组、行为和城市化之间的相互作用
- 批准号：
2876993 - 财政年份：2027
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