発作性のジストニアを伴う家族性舞踏病のイオンチャンネルの関する遺伝学的解析

発作性のジストニアを伴う家族性舞踊病(Paroxysmal Dystonic Choreoathetosis、以下PDCと略す)は、日本において現在までに12家系の報告があり、5人の患者を含む3世代1家系においてchromosome 2qに存在するD2S164,D2S173,D2S377,D2S130,D2S159を用い、連鎖解析を行なったところ、D2S173で、pairwiselodscore0.86であった。一方、発作性のchorea,dystoniaを伴う家族性舞踊病(Paroxysmal Kinesigenic choreoathetosis、以下PKCと略す)は、PDCに比べ発生頻度が高く、85家系の報告があり、DNAsampleの集められた6家系を用いて、遺伝子座位決定のための連鎖解析を行なった。chromosome16に存在するmicrosatellitemarkerD16S420、D16S3133、D16S3068、D16S3131、D16S3100、D16S3093、D16S411を用いた。それぞれの物理的距離は、D16S420-2.4CM-D16S3133-1.1CM-D16S3068-3.0CM-D16S3131-1.2CM-D16S3100-0.0CM-D16S3093-7.0CM-D16S411で、最大のLODscoreはD16S3093で、penetrance0.9、diseasegene frequency 0.001、recombination fraction0.0でpairwise lod score2.4であった。現在、両疾患において各々の座位の近傍に存在するion-channelを候補遺伝子としてSSCP(singl estrand conformation polymorphism)でスクリーニングを行なっている。

発作性のジストニアを伴う家族性舞踊病(Paroxysmal Dystonic Choreoathetosis、以下PDCと略す)は、日本において現在までに12家系の報告があり、5人の患者を含む3世代1家系においてchromosome 2qに存在するD2S164,D2S173,D2S377,D2S130,D2S159を用い、連鎖解析を行なったところ、D2S173で、pairwiselodscore0.86であった。一方、発作性のchorea,dystoniaを伴う家族性舞踊病(Paroxysmal Kinesigenic choreoathetosis、以下PKCと略す)は、PDCに比べ発生頻度が高く、85家系の報告があり、DNAsampleの集められた6家系を用いて、遺伝子座位決定のための連鎖解析を行なった。chromosome16に存在するmicrosatellitemarkerD16S420、D16S3133、D16S3068、D16S3131、D16S3100、D16S3093、D16S411を用いた。それぞれの物理的距離は、D16S420-2.4CM-D16S3133-1.1CM-D16S3068-3.0CM-D16S3131-1.2CM-D16S3100-0.0CM-D16S3093-7.0CM-D16S411で、最大のLODscoreはD16S3093で、penetrance0.9、diseasegene frequency 0.001、recombination fraction0.0でpairwise lod score2.4であった。現在、両疾患において各々の座位の近傍に存在するion-channelを候補遺伝子としてSSCP(singl estrand conformation polymorphism)でスクリーニングを行なっている。