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発作性のジストニアを伴う家族性舞踏病のイオンチャンネルの関する遺伝学的解析

阵发性肌张力障碍相关家族性舞蹈病离子通道的遗传分析

基本信息

批准号：
09770589
负责人：
永光信一郎
金额：
$ 1.22万
依托单位：
Kurume University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
财政年份：
1997
资助国家：
日本
起止时间：
1997 至 1998
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-09770589/
关键词：
PDC PKC ion channel Paroxysmal distonic choreoathetosis linkage analysis

项目摘要

発作性のジストニアを伴う家族性舞踊病(Paroxysmal Dystonic Choreoathetosis、以下PDCと略す)は、日本において現在までに12家系の報告があり、5人の患者を含む3世代1家系においてchromosome 2qに存在するD2S164,D2S173,D2S377,D2S130,D2S159を用い、連鎖解析を行なったところ、D2S173で、pairwiselodscore0.86であった。一方、発作性のchorea,dystoniaを伴う家族性舞踊病(Paroxysmal Kinesigenic choreoathetosis、以下PKCと略す)は、PDCに比べ発生頻度が高く、85家系の報告があり、DNAsampleの集められた6家系を用いて、遺伝子座位決定のための連鎖解析を行なった。chromosome16に存在するmicrosatellitemarkerD16S420、D16S3133、D16S3068、D16S3131、D16S3100、D16S3093、D16S411を用いた。それぞれの物理的距離は、D16S420-2.4CM-D16S3133-1.1CM-D16S3068-3.0CM-D16S3131-1.2CM-D16S3100-0.0CM-D16S3093-7.0CM-D16S411で、最大のLODscoreはD16S3093で、penetrance0.9、diseasegene frequency 0.001、recombination fraction0.0でpairwise lod score2.4であった。現在、両疾患において各々の座位の近傍に存在するion-channelを候補遺伝子としてSSCP(singl estrand conformation polymorphism)でスクリーニングを行なっている。

In Japan, 12 families were reported and 5 patients were reported, including 3 generations and 1 family. Chromosome 2q was present in D2S164, D2S173, D2S377, D2S130, D2S159. Genetic linkage was detected in D2S173 and pairwiselodscore0.86. The frequency of occurrence of this disease is higher than that of PDC, 85 families are reported, 6 families are used for DNA sample collection, and genetic linkage is determined by genetic loci. Chromosome16 contains microsatellite markers D16 S420, D16S3133, D16S3068, D16 S3131, D16 S3100, D16S3093, D16S411. The physical distance between the CM-D16 S3133-1.1CM-D16 S3068-3.0 CM-D16 S3131-1.2CM-D16 S3100-0.0 CM-D16 S3093-7.0CM-D16S411, the maximum LODscore D16S3093, penetration 0.9, disease frequency 0.001, recombination fraction 0.0 pairwise lod score 2.4. Now, there are ion-channel candidates near each seat in the disease area, and SSCP(single strand conformation polymorphism) candidates can be selected.