一次性および二次性骨粗鬆症におけるカルシウム代謝関連遺伝子の多型性の検討

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代謝性骨疾患の遺伝的素因に関する研究は、1994年Morrisonらによって、ビタミンD受容体遺伝子多型と骨密度との関係が報告されて以来各国で盛に研究されている。二次性骨量低下をきたす代表的疾患である原発性副甲状腺機能亢進症において、その骨密度とビタミンD受容体遺伝子多型が相関することを私たちは報告した。(Endocrne Joural,in press)今回は副甲状腺ホルモン(PTH)遺伝子多型と原発性副甲状腺機能亢進症(pHPT)での骨代謝について検討を行った。PTH遺伝子のintron2にあるBSTBIで認識される多型をBまたはb、exon3のDraIIの多型をD,dで表す。104例のpHPTの遺伝子型の頻度はBB82.3%Bb15.3%bb2.5%、またDD83.1%Dd15.6%、dd1.3%でコントロール群と差を認めなかった。腰椎骨密度(BMD)はコントロール群でBBが有意に高かったのに対し、pHPTではBBで低い傾向。またpHPTにおいてBB群で血清カルシウム値は有意に高かった。DraIIにおいては、その遺伝子型間でpHPTでDDでintactPTHが有意に高かった。以上からBB、DDはpHPTにおいて重症度と関係していると考えられた。遺伝子多型が、病態に及ぼすメカニズムは明らかではなく、今後の検討が必要と思われる。