一次性および二次性骨粗鬆症におけるカルシウム代謝関連遺伝子の多型性の検討

原发性和继发性骨质疏松症钙代谢相关基因多态性检测

• 批准号: 09770786
• 负责人: 小林 竜也
• 金额: $ 1.09万
• 依托单位: Kobe University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1997
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1997 至 1998
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-09770786/
• 关键词: 原発性副甲状腺機能亢進症; 遺伝子多型; 副甲状腺ホルモン

代謝性骨疾患の遺伝的素因に関する研究は、1994年Morrisonらによって、ビタミンD受容体遺伝子多型と骨密度との関係が報告されて以来各国で盛に研究されている。二次性骨量低下をきたす代表的疾患である原発性副甲状腺機能亢進症において、その骨密度とビタミンD受容体遺伝子多型が相関することを私たちは報告した。(Endocrne Joural,in press)今回は副甲状腺ホルモン(PTH)遺伝子多型と原発性副甲状腺機能亢進症(pHPT)での骨代謝について検討を行った。PTH遺伝子のintron2にあるBSTBIで認識される多型をBまたはb、exon3のDraIIの多型をD,dで表す。104例のpHPTの遺伝子型の頻度はBB82.3%Bb15.3%bb2.5%、またDD83.1%Dd15.6%、dd1.3%でコントロール群と差を認めなかった。腰椎骨密度(BMD)はコントロール群でBBが有意に高かったのに対し、pHPTではBBで低い傾向。またpHPTにおいてBB群で血清カルシウム値は有意に高かった。DraIIにおいては、その遺伝子型間でpHPTでDDでintactPTHが有意に高かった。以上からBB、DDはpHPTにおいて重症度と関係していると考えられた。遺伝子多型が、病態に及ぼすメカニズムは明らかではなく、今後の検討が必要と思われる。

Since Morrison's 1994 report on the relationship between receptor polymorphism and bone mineral density, there have been many studies on the causes of metabolic bone disease. Secondary low bone mass represents a disease associated with primary hyperthyroidism. (Endocrne Journal,in press) This year's review of bone metabolism in parathyroid hormone (PTH) gene polymorphism and primary hyperthyroidism (pHPT) is underway. PTH gene intron2, BSTBI, polytype B, exon3, and DraII The frequencies of pHPT gene variants in 104 cases were BB 82.3%BB 15.3%BB 2.5%, DD 83.1%DD 15.6%, DD 1.3%. Lumbar spine bone mineral density (BMD) tends to be intentionally high and pHPT tends to be low. pHPT, BB, SERUM, SERUM DraII The above BB, DD pHPT severity is related. The genetic polymorphism, pathological changes and genetic changes are the main reasons for this.

项目成果

神沢道子, 杉本利嗣, 小林竜也他.: "原発性副甲状腺機能亢進症における副甲状腺ホルモン遺伝子多型の検討" 日本骨代謝学会雑誌. 15・2. 87-87 (1997)

Michiko Kanzawa、Toshitsugu Sugimoto、Tatsuya Kobayashi 等：“原发性甲状旁腺功能亢进症的甲状旁腺激素基因多态性检查”日本骨代谢学会杂志 15・2（1997 年）。