悪性高熱症における遺伝子変異のスクリーニングに関する研究

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研究代表者は,以前より本邦における悪性高熱症素因が疑われる症例より,ゲノムDNAを採集してきた.本年も同様に国内で発症した悪性高熱症患者やその素因の疑いのある患者から血液を採取し,各患者のゲノムDNAを抽出した.これまでの収集症例のゲノムDNAは約80例となった.また,昨年度研究費により購入した,Single strand conformation polymorphism(SSCP)法を行うためのシステム,および骨格筋リアノジン受容体遺伝子上の悪性高熱症の素因と関連すると報告されてきた領域の合成PCRプライマーを用い,上記遺伝子領域の変異のスクリーニングを開始した.これまでに,1家系において骨格筋リナノジン受容体遺伝子領域の多型の連鎖を認めているが,原因となる変異部位の特定には至っていない.また,本年度の症例に関しては,悪性高熱症素因の検索を生検骨格筋標本よりCa-induced Ca release法を用い行ってきた.この様に,スクリーニングシステムの運用開始に至り,現在これまでに収集した患者のゲノムDNAの約15箇所での変異の検出を継続している.上記の遺伝子多型の連鎖が認められた家系については,Hiroshima Journal of Medical Sciences誌に報告した.さらに国内の悪性高熱症例の収集のために,インターネット上で情報公開を行い,スクリーニングシステムのより有用な活用が行えるように配慮した.本研究の継続により,悪性高熱症例の収集が得られ,分担執筆図書および悪性高熱症研究会において発表した.今後,スクリーニングシステムの有効な活用を目的とし,研究を継続する予定である.