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四肢背腹軸異常を持つ突然変異マウスメロメリア(mem)の原因遺伝子クローニング

克隆导致肢体背腹轴异常的突变小鼠 Melomelia (mem) 的基因

基本信息

批准号：
11770011
负责人：
津金瑞代
金额：
$ 1.54万
依托单位：
Sapporo Medical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
财政年份：
1999
资助国家：
日本
起止时间：
1999 至 2000
项目状态：
已结题

项目摘要

遺伝性四肢奇形マウス"メロメリア(mem)"は、前年度までの研究により,常染色体劣勢遺伝で四肢遠位の腹側構造が背側化を来たす表現形を示し、四肢形態形成に関わる遺伝子のうち腹側マーカーであるEngrailed-1(En-1)の発現が減少し、背側マーカーであるWnt-7aの発現が背腹境殺を越えて腹側にまで広がっていることがわかっている.さらに国立遺伝学研究所との共同研究で多型解析によるmem遺伝子の染色体マッピングを行い、メロメリアとJF1/Mishimaのバッククロス個体のうちメロメリア発症個体100匹のDNAについて調べ、mem遺伝子は13番染色体末端のマイクロサテライトマーカーD13Mit76とD13Mit131の間に存在する新規遺伝子であって,2番染色体に存在するEn-1とは異なる遺伝子であることを明らかにした。これは,mem遺伝子がEn-1,Wnt-7aを含む四肢形態形成遺伝子の上流で発現をコントロールしていることを示唆している.このためmem遺伝子の位置をさらに詳細に知るために、新たにメロメリア発症個体258匹を得てそのDNAを抽出し、同様に多型解析によるファインマッピングを行ったところ,mem遺伝子はまだ四肢形態形成に関わる遺伝子の存在が知られていない,13番染色体のさらに遠位側に存在することが明らかになった.

In the previous year, the autosomal dominant gene was found in the ventral structure of the distal extremities, and the ventral structure of the distal extremities was found to be dorsal. The morphological formation of the limbs was related to the development of the ventral structure of the distal extremities, and the development of the ventral structure of the distal extremities was related to the development of the ventral structure of the distal extremities. A joint study conducted by the National Institute of Genetics identified 100 DNA samples from 13 chromosome termini and 13 chromosome termini of the mem gene, and found that there was a new gene between D13 Mit76 and D13 Mit131. 2. Chromosome existence: En-1. In this case,mem gene En-1,Wnt-7a contains four limb morphogenetic genes and their upstream development. The position of the mem-gene was analyzed in detail, and 258 individuals with the disease were identified. DNA was extracted from 258 individuals. Polymorphism was analyzed. The presence of the mem-gene related to limb morphogenesis was detected. The presence of the 13-chromosome was detected on the distal side.