Analyses of clinical features and mechanism of skeletal dysplasia in patients with NANS mutations.

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【NANS-CDG患者の臨床および遺伝学的所見】 これまでに同定しているN-acetylneuraminic acid synthetase-congenital disorder of glycosylation (NANS-CDG)患者3名と文献症例の臨床的特徴と遺伝学的所見をまとめ、論文発表を行った。(1) NANS-CDG の成長障害は生後に明瞭となること、(2) NANS が胎児期および出生後の脳の発達に重要であること、(3) 出生時でも SEMD は認識可能で、骨所見は成長と共に変化すること、(4) NANS-CDG 患者では血小板減少、血清シアル酸正常低値、血清タンパクの正常な N-および O-グリコシル化がみられること、(5) NANS-CDG は Camera-Genevieve 型と重症型である Faye-Peterson 型に分類できることなどを明らかにした。【NANS-CDGにおける脊椎骨端骨幹端異形成発症機序の解明】 3名のNANS-CDG患者における血中シアル酸濃度はいずれも正常下限レベルで血中タンパクの糖鎖(O-グリコシル化およびN-グリコシル化)は正常であったこと、これまでの報告ではNANS-CDG患者に対するシアル酸補充療法の効果が著明ではないことから、血中に存在するシアル酸よりも軟骨や脳組織で産生されるシアル酸がこれらの組織の発達に重要であることが示唆される。脊椎骨端骨幹端異形成発症機序を解明するために、in vitroにおいて、軟骨由来細胞株を用いて実験を進めている。