転移性去勢感受性前立腺癌の分子生物学的解析に基づくプレシジョン医療の実現

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本研究に登録されたmHSPC患者203例から採取した生検組織のうち、57サンプルからDNAを、34サンプルからRNAを抽出した。DNA収量は平均2.6ugで、全サンプルがエクソンシーケンスに求められるクオリティ（DIN≧7）を満たしていた。現在34サンプルまで変異またはコピー数の解析を行い、変異は主にSPOP（n=7）、FOXA1（n=4）、CDK12（n=3）などに認められ、コピー数異常もNKX3-1やRB1の欠失、MYC増幅など、前立腺癌の特徴を現わしていた。MSH2のコピー数が著明に低下していたサンプルでは約1000個の変異が認められ、ミスマッチ修復遺伝子異常の特徴を示していた。RNAシーケンスは約90%のサンプル（34サンプル中31サンプル）で問題なく施行することができた。遺伝子発現のパターンが3 種類に分類され、そのうち1つのグループは他2つのグループと比べてアンドロゲン依存性が低く、生存期間が不良な傾向を示した。本研究で収集したほとんどの生検組織でゲノムおよびトランスクリプトーム解析を施行することが示された。