腸管からの鉄吸収に影響する遺伝要因の同定ならびに鉄状態・持久系運動能力との関連

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本研究は、遺伝学的アプローチより鉄吸収に対する遺伝要因が体内の鉄状態・持久系パフォーマンスへ及ぼす影響を検討するものである。本年度は、本研究課題の目的の第一の目的である「ヘプシジン産生や機能に関与する包括的な遺伝型スコアと腸管での鉄吸収との関連」について検証した。初めに、ヘプシジン産生や機能に関与する包括的な遺伝型スコアを作成し、スコアの妥当性を検討した。スコアの作成には、世界中のGWASデータを集めたデーターベース(GWAS Catalog)を用いた。遺伝子多型は鉄状態の表現型である、”血清鉄・トランスフェリン・トランスフェリン飽和度・フェリチン”の4項目(Benyaminら, 2014)に関連するものを対象とした。そして、作成した包括的なスコアと血清ヘプシジン濃度との関連解析を行うことによりスコアの妥当性を検討した。その結果、ヘプシジン濃度が高いとされる遺伝型スコアでは実測値は高く、低いとされる遺伝型スコアでは実測値も低いという有意な関連が認められた。次に、包括的な遺伝型スコアと鉄吸収との関連検証を行うために、鉄吸収試験の予備検討を実施した。これまでに包括的な遺伝型スコアの違いにより鉄吸収量の個人差を説明できる可能性を見出しているが、現在時点では人数が少ない。そのため、今後サンプルサイズを増やし、ヘプシジン産生や機能に関与する包括的な遺伝型スコアが腸管での鉄吸収率を説明できるか否かについて検討する。また、持久系アスリートにおいて、作成したスコアと鉄状態との関連検討も行っており、スコアによって血清鉄やフェチリン（貯蔵鉄）を説明できるとの結果を得ている。次年度も引き続き、鉄吸収試験を行い、包括的な遺伝型スコアと腸管での鉄吸収との関連を検討していく予定である。