腸管からの鉄吸収に影響する遺伝要因の同定ならびに鉄状態・持久系運動能力との関連

鉴定影响肠道铁吸收的遗传因素及其与铁状态和耐力运动能力的关系

• 批准号: 22K21216
• 负责人: 寶川 美月
• 金额: $ 1.83万
• 依托单位: Juntendo University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-08-31 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22K21216/
• 关键词: ヘプシジン; 遺伝子多型; 鉄状態; 鉄吸収

本研究は、遺伝学的アプローチより鉄吸収に対する遺伝要因が体内の鉄状態・持久系パフォーマンスへ及ぼす影響を検討するものである。本年度は、本研究課題の目的の第一の目的である「ヘプシジン産生や機能に関与する包括的な遺伝型スコアと腸管での鉄吸収との関連」について検証した。初めに、ヘプシジン産生や機能に関与する包括的な遺伝型スコアを作成し、スコアの妥当性を検討した。スコアの作成には、世界中のGWASデータを集めたデーターベース(GWAS Catalog)を用いた。遺伝子多型は鉄状態の表現型である、”血清鉄・トランスフェリン・トランスフェリン飽和度・フェリチン”の4項目(Benyaminら, 2014)に関連するものを対象とした。そして、作成した包括的なスコアと血清ヘプシジン濃度との関連解析を行うことによりスコアの妥当性を検討した。その結果、ヘプシジン濃度が高いとされる遺伝型スコアでは実測値は高く、低いとされる遺伝型スコアでは実測値も低いという有意な関連が認められた。次に、包括的な遺伝型スコアと鉄吸収との関連検証を行うために、鉄吸収試験の予備検討を実施した。これまでに包括的な遺伝型スコアの違いにより鉄吸収量の個人差を説明できる可能性を見出しているが、現在時点では人数が少ない。そのため、今後サンプルサイズを増やし、ヘプシジン産生や機能に関与する包括的な遺伝型スコアが腸管での鉄吸収率を説明できるか否かについて検討する。また、持久系アスリートにおいて、作成したスコアと鉄状態との関連検討も行っており、スコアによって血清鉄やフェチリン（貯蔵鉄）を説明できるとの結果を得ている。次年度も引き続き、鉄吸収試験を行い、包括的な遺伝型スコアと腸管での鉄吸収との関連を検討していく予定である。

这项研究检查了遗传因素对铁吸收对人体铁状态和使用遗传学方法的影响。今年，我们研究了该研究主题的主要目的：“肠道中肝素生产和功能和铁吸收的全面基因型得分之间的关​​系。”首先，创建了与肝素产生和功能有关的全面基因型得分来检查得分的有效性。分数是使用数据库（GWAS目录）创建的，该数据库（GWAS目录）收集了来自世界各地的GWAS数据。遗传多态性针对与铁态表型有关的四个项目：“血清铁，转铁蛋白，转铁蛋白饱和和铁蛋白”（Benyamin等，2014）。然后，通过对产生的综合分数与肝素肝素浓度之间的关联进行分析来检查分数的有效性。结果，基因型评分的实际测量值很高，而肝素浓度很高，而基因型得分的实际测量值也很低，这被认为是低的。接下来，对铁吸收测试进行初步检查，以验证综合基因型评分与铁吸收之间的关联。到目前为止，已经发现了全面的基因型得分的差异来解释铁吸收的个体差异，但目前很少有人。因此，我们现在将增加样本量，并考虑肝素产生和功能涉及的全面基因型得分是否可以解释肠道中的铁吸收率。此外，我们还研究了耐力运动员中生成的分数与铁状态之间的关系，并获得了分数可以解释血清铁和菲迪他的结果（储存的铁）。我们计划在明年继续进行铁吸收测试，以检查肠道中综合基因型评分与铁吸收之间的关系。