Immunobiological analysis of cardiac muscle type ryanodine receptor genetic mutation mice

心肌型兰尼碱受体基因突变小鼠的免疫生物学分析

• 批准号: 24890282
• 负责人: OKUDAIRA Noriyuki
• 金额: $ 1.91万
• 依托单位: Hyogo Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
• 财政年份: 2012
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2012-08-31 至 2014-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-24890282/
• 关键词: RyR2; 突然死; 胸腺; 心電図; 遺伝子組換えマウス; miRNA; 遺伝子改変マウス

In this study, we investigated whether the R420W mutation of RyR2 is associated with the phenotypic characteristics of status thymicolymphaticus by generating a knock-in mouse model carrying the mutation. Homozygous (RyR2R420W/R420W) mice showed significant increases in thymus and spleen weights, when compared with wild-type mice. In addition, various types of arrhythmias were induced in RyR2R420W/R420W mice in response to the administration of caffeine and adrenaline; the same results were not observed in wild-type mice. These findings suggest that RyR2R420W/R420W mice exhibit status thymicolymphaticus-like phenotypes. This mouse model may be useful for studying the pathophysiology of this condition. The amount of mmu-miR-291b-5p from the thymus and spleen decreased in the RyR2R420W/R420W mice. These results suggested that mmu-miR-291b-5p possible may be associated with the pathophysiological process leading to the hypertrophy of lymphoid organs.

在这项研究中，我们通过产生携带该突变的敲入小鼠模型来研究RyR2的R420W突变是否与胸腺淋巴状态的表型特征相关。纯合子（RyR2R420W/R420W）小鼠胸腺和脾脏重量较野生型小鼠显著增加。此外，在RyR2R420W/R420W小鼠中，咖啡因和肾上腺素可诱导多种类型的心律失常；在野生型小鼠中没有观察到相同的结果。这些发现表明RyR2R420W/R420W小鼠表现出胸腺淋巴样表型。该小鼠模型可用于研究该疾病的病理生理学。RyR2R420W/R420W小鼠胸腺和脾脏中mm - mir -291b-5p的数量减少。这些结果提示，mmu-miR-291b-5p可能与导致淋巴器官肥大的病理生理过程有关。

项目成果

兵庫医科大学 法医学 研究の現状

兵库医科大学法医学研究现状

Mice with the R420W Cardiac Ryanodine Receptor Mutation Exhibit Status Thymicolymphaticus-Like Phenotypes

具有 R420W 心脏 Ryanodine 受体突变的小鼠表现出胸腺淋巴样表型

• 作者: 奥平准之;西尾元
• 通讯作者: 西尾元

Mice with the R420W Cardiac Ryanodine Receptor Mutation Exhibit Status Thymicolymphaticus-Like Phenotypes(心筋型リアノジン受容体遺伝子(RyR2)変異マウスの免疫生物学的機能解析)

R420W心脏兰尼碱受体突变表现出胸腺淋巴样表型的小鼠（心脏兰尼碱受体基因（RyR2）突变小鼠的免疫生物学功能分析）

• 发表时间: 2013
• 作者: 奥平准之;西尾元
• 通讯作者: 西尾元

心筋型リアノジン受容体遺伝子変異マウス（RyR2-R420W mice）の病態解析

心脏兰尼碱受体基因突变小鼠（RyR2-R420W小鼠）的病理分析

• 作者: 奥平准之;森川公子;西口美紀;主田英之;大内晴美;佐藤貴子;鈴木廣一;西尾元
• 通讯作者: 西尾元

筋型リアノジン受容体遺伝子変異マウス(RyR2-R420W mice)の病態解析

肌肉型兰尼碱受体基因突变小鼠（RyR2-R420W小鼠）的病理分析

• 发表时间: 2013
• 作者: 奥平准之;森川公子;西口美紀;主田英之;大内晴美;佐藤貴子;鈴木廣一;西尾元心
• 通讯作者: 西尾元心