脳梗塞感受性遺伝子RNF213の関連遺伝子探索研究

寻找脑梗塞易感基因RNF213相关基因

• 批准号: 26893056
• 负责人: 宮脇 哲
• 金额: $ 0.92万
• 依托单位: The University of Tokyo
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
• 财政年份: 2014
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2014-08-29 至 2016-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-26893056/
• 关键词: 脳卒中; 頭蓋内主幹動脈狭窄; もやもや病; RNF213

我々は脳卒中関連遺伝子変異RNF213 c.14576G>Aが脳卒中の主たる原因である頭蓋内狭窄に大きな関連を持つことを明らかにした。RNF213変異（c.14576G>A）は日本人の一般集団の2%と比較的高頻度に認められるが明らかとなっており、一方で頭蓋内狭窄の有病率は約1000人に1人程度（全体の0.1%程度）あり、RNF213 c.14576G＞Aの保因者（全体の2%程度）がすべて発症するわけではない。疫学的な解析の結果、この変異の1/80程度の人が発症することが示唆されれた。そこで、我々はRNF213 c.14576G＞Aを持っていても、頭蓋内狭窄の発症の有無、重症度に関わるさら別の遺伝子変異が存在する可能性が高いと考えられる。このような疾患発症の決定因子となる新たな遺伝的変異（遺伝子多型）を明らかにすることを目的とした。RNF213 c.14576G＞Aを有する発症者群と非発症者群の2群間でwhole exome解析を行う方針としサンプル収集を行った。発症者を約100人whole exome解析を行い、また76名の非発症者（東京大学ゲノム医学センターのデータベースのデータを利用）と関連解析を行っている。いずれの解析も現在進行中である。

The main cause of stroke is stenosis of the head, which is related to the occurrence of stroke. RNF213 variant (c.14576G>A) is more frequent than 2% of the general population in Japan. The incidence of stenosis in one head is about 1 person (0.1% of the total). RNF213 c.14576G>A is the cause of disease (2% of the total). The results of the analysis of the epidemic, the difference of 1/80 degree of human development, and the indication of the disease. RNF213 c.14576G>A is highly likely to be present in the presence or absence of intracranial stenosis, severity, and other genetic differences. A new genetic determinant of the disease RNF213 c.14576G>A whole exome analysis between two groups of patients with and without symptoms About 100 patients were diagnosed with the disease, and 76 patients were not diagnosed with the disease (the University of Tokyo needs to use the medical center). The analysis is now in progress.

项目成果

Repeated de novo aneurysm formation after anastomotic surgery: Potential risk of genetic variant RNF213 c.14576G>A.

• DOI: 10.4103/2152-7806.153709
• 发表时间: 2015
• 期刊: Surgical neurology international
• 作者: Fukushima Y;Miyawaki S;Inoue T;Shimizu S;Yoshikawa G;Imai H;Saito N;Tsutsumi K
• 通讯作者: Tsutsumi K

もやもや病の遺伝子解析研究における新たな発見

烟雾病基因分析研究新发现

• 发表时间: 2015
• 作者: 宮脇 哲1;今井 英明1;清水暢裕2;八木伸一2;小野 秀明1;武笠 晃丈1;中冨 浩文1;清水 庸夫2; 齊藤 延人1 1東京大学医学部脳神経外科 2関東脳神経外科病院．
• 通讯作者: 齊藤 延人1 1東京大学医学部脳神経外科 2関東脳神経外科病院．

Recurrent cerebral aneurysm formation and rupture within a short period due to invasive aspergillosis of the nasal sinus; pathological analysis of the catastrophic clinical course.

鼻窦侵袭性曲菌病导致短期内反复形成脑动脉瘤并破裂；

• 发表时间: 2015
• 期刊: Int J Clin Exp Patho
• 影响因子: 1.4
• 作者: Shinya Y;Miyawaki S;Nakatomi H;Okano A;Imai H;Shin M;Sato K;Tsuchida T;Hayashi T;Terao Y;Numakura S;Morikawa T;Shibahara J;Kikuta S;Kondo K;Tatsuno K;Mori H;Kunimatsu A;Tsuji S;Saito N.
• 通讯作者: Saito N.

質量顕微鏡法による虚血神経細胞死におけるリン脂質動態解析

使用质量显微镜分析缺血性神经元细胞死亡过程中的磷脂动力学

• 发表时间: 2015
• 作者: Saigusa R;Asano Y;Tanighchi T;Ichimura Y;Takahashi T;Toyama T;Yoshizaki A;Taniguchi T;Sato S.;宮脇哲1, 今井英明1, 早坂孝宏2, 正木紀隆3, 小野秀明1, 越智崇1, 中冨浩文1,瀬藤光利3, 斉藤延人1 1 東京大学医学部脳神経外科 2 北海道大学大学院保健科学研究院健康イノベーションセンター 3 浜松医科大学医学部解剖学講座細胞生物学分野.
• 通讯作者: 宮脇哲1, 今井英明1, 早坂孝宏2, 正木紀隆3, 小野秀明1, 越智崇1, 中冨浩文1,瀬藤光利3, 斉藤延人1 1 東京大学医学部脳神経外科 2 北海道大学大学院保健科学研究院健康イノベーションセンター 3 浜松医科大学医学部解剖学講座細胞生物学分野.

Genetic variant RNF213 c.14576G>A in Moyamoya disease and various cerebrovascular diseases

烟雾病和各种脑血管疾病中的遗传变异RNF213 c.14576G>A

• 发表时间: 2015
• 作者: Satoru Miyawaki1;Hideaki Imai1;Masahiro Shimizu2;Shinichi Yagi2;Hideaki Ono1;Akitake Mukasa1;Hirofumi Nakatomi1;Tsuneo Shimizu2;Nobuhito Saito1 1 Department of Neurosurgery;Faculty of Medicine;The University of Tokyo;Japan 2 Kanto Neurosurgical
• 通讯作者: Japan 2 Kanto Neurosurgical