脳梗塞感受性遺伝子RNF213の関連遺伝子探索研究

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我々は脳卒中関連遺伝子変異RNF213 c.14576G>Aが脳卒中の主たる原因である頭蓋内狭窄に大きな関連を持つことを明らかにした。RNF213変異（c.14576G>A）は日本人の一般集団の2%と比較的高頻度に認められるが明らかとなっており、一方で頭蓋内狭窄の有病率は約1000人に1人程度（全体の0.1%程度）あり、RNF213 c.14576G＞Aの保因者（全体の2%程度）がすべて発症するわけではない。疫学的な解析の結果、この変異の1/80程度の人が発症することが示唆されれた。そこで、我々はRNF213 c.14576G＞Aを持っていても、頭蓋内狭窄の発症の有無、重症度に関わるさら別の遺伝子変異が存在する可能性が高いと考えられる。このような疾患発症の決定因子となる新たな遺伝的変異（遺伝子多型）を明らかにすることを目的とした。RNF213 c.14576G＞Aを有する発症者群と非発症者群の2群間でwhole exome解析を行う方針としサンプル収集を行った。発症者を約100人whole exome解析を行い、また76名の非発症者（東京大学ゲノム医学センターのデータベースのデータを利用）と関連解析を行っている。いずれの解析も現在進行中である。