de bruijnグラフを用いたロングリード用ゲノムアセンブラの開発

使用 de bruijn 图开发长读长基因组组装器

• 批准号: 22H02598
• 负责人: 伊藤 武彦
• 金额: $ 11.07万
• 依托单位: Tokyo Institute of Technology
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22H02598/
• 关键词: ゲノムアセンブル; de bruijnグラフ

本年度は期初に立てた予定に従い、以下の３点を主に実施した。(1) まず、本研究課題の鍵となる精度の高いリードデータを入力とする、de bruijnグラフアルゴリズムを用いたcontigグラフおよびバブル構造の接合点となるbranchグラフの構築アルゴリズ開発を実施した。この機能は、すでにPlatanus-alleeアセンブラで実装されているアルゴリズムをもとに、今後HiFiリードを入力とできるようにサイズの大きなk-merに対応できるよう、内部構造を全面的に作り替えることで実現した。(2) Longread、Hi-Cデータを用いたcontig, branchグラフのscaffolding, phasing機能の開発を実施した。(1)で得られたグラフに対し、Longread,Hi-Cデータをマッピング、アライメントを行い、そのスコアを用いてcontig, branchグラフの架橋を構築する。この機能自体はPlatanus-alleeにも存在したが、Platanus-alleeではIllumina PE, MPをメインに取り扱っていたためLongreadはあくまでも補助的な位置付けであった。そこでエラー率の比較的高いLongreadを用いて精度高くscaffoldingするためのベンチマークテストなどを多くのケースで実施し、精度向上や今まで無視されてきたrepeat配列を介したグラフ構造の解決アルゴリズムなどの組み込みを実施した。同時にphasing機能の実装も開始した。(3) 上記機能開発におけるベンチマークのための実シークエンスデータの取得を実施した。ゲノムサイズ、ヘテロ接合性、Hi-Cデータの取得しやすさなどを考慮し、魚、植物サンプルを中心にPacBio(CLR, HiFi)、Illumina PE, Hi-Cデータの取得を実施し、ベンチマークに活用した。

At the beginning of the a period of this year, に established てた to determine に従 に. The following are the を main に implementation points た. (1) ま ず, this research topic の key と な る high precision の い リ ー ド デ ー タ を と into force す る, DE bruijn グ ラ フ ア ル ゴ リ ズ ム を with い た contig グ ラ フ お よ び バ ブ ル tectonic の junction と な る branch グ ラ フ の build ア ル ゴ リ ズ open 発 を be applied し た. こ の function は, す で に Platanus - allee ア セ ン ブ ラ で be loaded さ れ て い る ア ル ゴ リ ズ ム を も と に, future HiFi リ ー ド を と into force で き る よ う に サ イ ズ の big き な k - killing に 応 seaborne で き る よ う, internal structure を comprehensive に り for え る こ と で be presently し た. (2) Longread, Hi-Cデ デ タを タを use デ たcontig, branchグラフ <s:1> scaffolding, phasing function <s:1> development を implementation た. (1) で ら れ た グ ラ フ に し, seaborne Longread, Hi - C デ ー タ を マ ッ ピ ン グ, ア ラ イ メ ン ト を い, そ の ス コ ア を with い て contig, branch グ ラ フ の bridging を build す る. こ の function of autologous は Platanus - allee に も exist し た が, Platanus allee で は Illumina PE, MP を メ イ ン に take り Cha っ て い た た め Longread は あ く ま で も subsidies な position pay け で あ っ た. の そ こ で エ ラ ー rate is high い Longread を with い て high precision く scaffolding す る た め の ベ ン チ マ ー ク テ ス ト な ど を more く の ケ ー ス で be し, precision や up today ま で ignore さ れ て き た repeat with column を interface し た グ ラ フ tectonic の solve ア ル ゴ リ ズ ム な ど の group み 込 み を be し Youdaoplaceholder0. At the same time, the にphasing function <s:1> actual installation <e:1> begins to start た. (3) written function open 発 に お け る ベ ン チ マ ー ク の た め の be シ ー ク エ ン ス デ ー タ の obtain を be applied し た. ゲ ノ ム サ イ ズ, ヘ テ ロ joint, Hi - C デ ー タ の obtain し や す さ な ど を consider し, fish, plants サ ン プ ル を center に PacBio (CLR, HiFi), Illumina PE, Hi - C デ ー タ の obtain を be し, ベ ン チ マ ー ク に use し た.