哺乳類の大進化に寄与した非コード領域の検出と表現型の進化史の予測

非コード領域はゲノムの大部分を占めるが、その機能はまだほとんど解明されていない。しかし非コード領域にかかる選択圧の変動をモデル化できれば、非コード領域から適応進化の痕跡を検出することが原理的には可能である。本研究の目的は、全ゲノム解析に基づき非コード領域のどの座位が哺乳類の大進化に寄与したのかを明らかにし、ここから表現型の進化史の予測へと展開することである。当該研究課題では127種の哺乳類の全ゲノムアラインメントを構築しデータベース化した。分子進化速度の座位・系統特異的な進化速度の変動を指標として選択圧の変動を推定したところCDS(タンパク質コード領域)とUCNE(超保存非コード領域）では、選択圧の変動のパターンが無相関であるという予察的な結果が得られた。これはCDSとUCNEは異なった様式で選択を受けてきたことを示唆している。上記の全ゲノムアラインメントはパブリックデータベース上のデータを活用して得られたものだが、本研究課題においても哺乳類20種の全ゲノムを新規に決定した。これらの種は系統的には比較的近縁のグループであり、哺乳類の華麗な適応放散を示す好例でありながらほとんどゲノムデータが出ていない系統群である。本研究課題は種間の多様性を創出する遺伝的基盤について解明することを目的としているが、種間の多様性と種内の遺伝的多様性との比較を詳細に行い、種間比較で推定された分子進化速度から種内の遺伝的多様性を予測できることを示した。さらに予測からの乖離により種特異的な選択圧を検出する手法を考案した。この手法はこれまで独自に発展してきた集団遺伝学（種内変異・小進化）と分子系統学（種間多様性・大進化）を橋渡しする全く新規のゲノム統計学的手法と言える。

非コード領域はゲノムの大部分を占めるが、その機能はまだほとんど解明されていない。しかし非コード領域にかかる選択圧の変動をモデル化できれば、非コード領域から適応進化の痕跡を検出することが原理的には可能である。本研究の目的は、全ゲノム解析に基づき非コード領域のどの座位が哺乳類の大進化に寄与したのかを明らかにし、ここから表現型の進化史の予測へと展開することである。当該研究課題では127種の哺乳類の全ゲノムアラインメントを構築しデータベース化した。分子進化速度の座位・系統特異的な進化速度の変動を指標として選択圧の変動を推定したところCDS(タンパク質コード領域)とUCNE(超保存非コード領域）では、選択圧の変動のパターンが無相関であるという予察的な結果が得られた。これはCDSとUCNEは異なった様式で選択を受けてきたことを示唆している。上記の全ゲノムアラインメントはパブリックデータベース上のデータを活用して得られたものだが、本研究課題においても哺乳類20種の全ゲノムを新規に決定した。これらの種は系統的には比較的近縁のグループであり、哺乳類の華麗な適応放散を示す好例でありながらほとんどゲノムデータが出ていない系統群である。本研究課題は種間の多様性を創出する遺伝的基盤について解明することを目的としているが、種間の多様性と種内の遺伝的多様性との比較を詳細に行い、種間比較で推定された分子進化速度から種内の遺伝的多様性を予測できることを示した。さらに予測からの乖離により種特異的な選択圧を検出する手法を考案した。この手法はこれまで独自に発展してきた集団遺伝学（種内変異・小進化）と分子系統学（種間多様性・大進化）を橋渡しする全く新規のゲノム統計学的手法と言える。