ロングリード技術を用いた統合ゲノム解析による中枢神経系胚細胞腫の病態解明

使用长读长技术通过整合基因组分析阐明中枢神经系统生殖细胞瘤的病理学

• 批准号: 22H02834
• 负责人: 市村 幸一
• 金额: $ 11.15万
• 依托单位: Juntendo University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22H02834/
• 关键词: 中枢神経系胚細胞腫; 脳腫瘍; ロングリード; 全ゲノム解析; ゲノムワイド関連解析

順天堂大学で保管している胚細胞腫コンソーシアムまたはJCCG中央診断の余剰検体から、非ジャーミノーマ胚細胞腫を中心に中枢神経系胚細胞腫 27例の凍結手術検体とマッチした血液DNAに対し、PromethIONを用いたロングリードシークエンスを研究分担者である東京大学大学院新領域創成科学研究科鈴木穣教授の研究室で行った。一部は先進ゲノム支援の支援のもとに行われた。腫瘍と血液DNA合わせて54検体については、DIN値の平均は7.9と比較的DNAのインテグリティは保たれていた。解析が完了した16検体については、全リード塩基数は平均106Gb、N50は平均9.7kbだった。Read depthは平均36だった。これらについては先行研究においてショートリードの全ゲノム解析とRNAシークエンスが行われており、ロングリード解析データとの比較を進めている。また、日本人健常対象集団と比較して有意な頻度差を示す多型を検索し、中枢神経系胚細胞腫の遺伝要因を同定する目的で、アジア人に多い塩基多型を集めたマイクロアレイ（Infinium Asian Screening Array）を用いてゲノムワイド関連解析を行うため、胚細胞腫コンソーシアムまたはJCCG中央診断の余剰検体として保管されている400例あまりの中枢神経系胚細胞腫からDNAの抽出・定量を行った。さらに、順天堂大学で摘出されたCNSGCT（奇形腫）の新鮮手術検体1例に対して初代培養を行った。

Juntendo university で custody し て い る embryonic cells swollen コ ン ソ ー シ ア ム ま た は JCCG over the central diagnosis の turning 検 body か ら, non ジ ャ ー ミ ノ ー マ embryonic cells swollen を center に central god 経 embryonic cells swell 27 cases の freeze surgery 検 と マ ッ チ し た blood DNA に し, seaborne PromethION を with い た ロ ン グ リ ー ド シ ー ク エ ン ス を research sharers で あ る courtyard at the university of Tokyo university and new fields into a science professor researchment department suzuki 穣 の laboratory で line っ た. A ゲノム advanced ゲノム support <s:1> support われた とに line われた. Swollen sores と blood DNA or わ せ て 54 検 body に つ い て は, the numerical average の は DIN 7.9 と comparing DNA の イ ン テ グ リ テ ィ は bartender た れ て い た. The analysis of が is completed. The た16検 body に ド て て, the total リ ド ド ド, the average salt base <s:1> is 106Gb, and the average N50 <s:1> is 9.7kbだった. Read depth average 36だった. こ れ ら に つ い て は leading research に お い て シ ョ ー ト リ ー ド の full ゲ ノ ム parsing と RNA シ ー ク エ ン ス が line わ れ て お り, ロ ン グ リ ー ド parsing デ ー タ と の is を into め て い る. ま た, Japanese health often like set seaborne 団 と compare し て intentionally な frequency difference を す multiple type を 検 cable し, central god 経 traces of embryonic cells swollen の を 伝 will be す る purpose で, ア ジ ア に い more salt type Quito を set め た マ イ ク ロ ア レ イ (Infinium Asian Screening Array) を い て ゲ ノ ム ワ イ ド masato even line analytical を う た め, embryonic cells swollen コ ン ソ ー シ ア ム ま た は JCCG over the central diagnosis の turning 検 body と し て custody さ れ て い る 400 cases あ ま り の central 経 god of embryonic cells swollen か ら の DNA extraction, quantitative を line っ た. Youdaoplaceholder0, Juntendo university で extracted a されたCNSGCT (strange-shaped tumor) <s:1> fresh surgical 検 body. Youdaoplaceholder4 performed った on the を of the first generation of て culture.

项目成果

Toward understanding of the pathogenesis of central nervous system germ cell tumors.

了解中枢神经系统生殖细胞肿瘤的发病机制。

• 发表时间: 2022
• 作者: Yoshida Gota;Kawabata Tsuyoshi;Takamatsu Hyota;Saita Shotaro;Nakamura Shuhei;Nishikawa Keizo;Fujiwara Mari;Enokidani Yusuke;Yamamuro Tadashi;Tabata Keisuke;Hamasaki Maho;Ishii Masaru;Kumanogoh Atsushi;Yoshimori Tamotsu;西川恵三;西川恵三;西川恵三;杉浦悠毅;杉浦悠毅;Koichi Ichimura
• 通讯作者: Koichi Ichimura