運動器疾患のMulti disease GWAS 解析
运动器官疾病多疾病GWAS分析
基本信息
- 批准号:22H03207
- 负责人:
- 金额:$ 11.23万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
- 财政年份:2022
- 资助国家:日本
- 起止时间:2022-04-01 至 2025-03-31
- 项目状态:未结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
運動器疾患には、共通の症状・症候が存在し、多くの患者で複数の運動器疾患や共通の病態(軟骨変性、慢性炎症、骨量減少など)の合併が見られる。これは、「ロコモティブシンドローム」として臨床的には周知の事実であるが、その分子基盤は未だ不明である。本研究では、多数の運動器疾患のGWAS (Genome-Wide Association Study)を統合した GWAS、運動器 multi-disease GWAS(MD-GWAS)を行ない、運動器疾患の遺伝性、分子病態を包括的に解明する。2022年度には、すでに成功してデータを確保している7つの運動器疾患の GWASを核として、国内・外のコホート研究と協力し、運動器疾患のGWASデータを収集・統合・整理・再構成した。この内、脊椎後縦靱帯骨化症においては、MENTR法をはじめとする post GWAS解析とそれに続く in vitroの実験解析により、新たな疾患感受性遺伝子 CCDC91 (coiled-coil domain containing 91)を発見し、その分子病態を明らかにすることに成功した(Nakajima M et al. Am J Hum Genet 2023)。更に、島根大整形外科・内尾教授を中心とするグループによる Shimane CoHRE Study、順天堂大学整形外科・石島教授を中心とするグループによる Bunkyo Health Study、など既存の GWAS研究との協力体制を確立し、運動器疾患 GWASの数を6つ増やすことができた。これらの GWASデータを元に、各疾患の共通項のデータの融合(サルコペニア、骨密度など)、疾患亜型の分離(関連疾患別の大腿骨頭壊死など)を開始した。
Common symptoms and symptoms of motor disorders exist, and there are many patients with common pathologies of multiple motor disorders (cartilage degeneration, chronic inflammation, and osteopenia). The molecular basis of the disease is unknown. This study is aimed at understanding the integration of GWAS (Genome-Wide Association Study), MD-GWAS (Multi-Disease GWAS) and genetic and molecular pathologies of motor diseases. In 2022, we will successfully ensure that the GWAS of 7 sports equipment diseases will be collected, integrated, organized and reconstructed. A novel disease-susceptible gene CCDC91 (coiled coil domain containing 91) was successfully identified by MENTR method and molecular pathology was successfully identified (Nakajima M et al. Am J Hum Genet 2023). In addition, Shimane CoHRE Study, Professor Uchio of Department of Plastic Surgery, Shuntendo University Bunkyo Health Study, establishment of existing collaborative system for GWAS research, and increase in the number of GWAS for motor disorders The GWAS data elements, the fusion of common items of each disease (such as bone density), and the separation of disease types (such as thigh bone density) begin.
项目成果
期刊论文数量(4)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
基礎からの運動器ゲノム学
肌肉骨骼基因组学基础知识
- DOI:
- 发表时间:2022
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Kubota Masafumi;Kokubo Yasuo;Miyazaki Tsuyoshi;Matsuo Hideaki;Naruse Hiroaki;Shouji Kazuki;Shimada Seiichiro;Matsumine Akihiko;池川志郎
- 通讯作者:池川志郎
A novel CCDC91 isoform associated with ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine works as a non-coding RNA to regulate osteogenic genes
- DOI:10.1016/j.ajhg.2023.03.004
- 发表时间:2023-04-06
- 期刊:
- 影响因子:9.8
- 作者:Nakajima, Masahiro;Koido, Masaru;Ikegawa, Shiro
- 通讯作者:Ikegawa, Shiro
Genomic Study of Bone and Joint Diseases
骨关节疾病的基因组研究
- DOI:
- 发表时间:2022
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:河合桃太郎;名越慈人他;池川志郎
- 通讯作者:池川志郎
側彎症の現状と今後の発展
脊柱侧弯现状及未来发展
- DOI:
- 发表时间:2022
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Nakajima H;Watanabe S;Honjoh K;Kubota A;Takeura N;Matsumine A;池川志郎
- 通讯作者:池川志郎
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