Research for Risk Stratification of cerebral hemorrhage

脑出血危险分层研究

• 批准号: 22H03344
• 负责人: 高橋 篤
• 金额: $ 11.15万
• 依托单位: National Cardiovascular Center Research Institute
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22H03344/
• 关键词: 脳出血; ゲノム解析; ゲノムワイド関連解析; 疾患感受性遺伝子; 遺伝統計学; 遺伝統計

脳出血は、アジア集団に多く遺伝的要因が寄与していることが推測されるが、未解明な点が多い。脳出血のゲノムワイド関連解析(GWAS) の研究は世界中に見ても報告例が少なく、日本人集団での報告はない。本研究は、日本人集団を用いて GWASを実施し、脳出血の関連遺伝子を明らかにすることを目的とする。本年度は、国立循環器病研究センターバイオバンクに登録された脳出血症例から 250 症例を抽出し、ゲノム解析を実施した。250症例に対し、DNA 濃度などの品質チェックを行った。その後、イルミナ社の SNP Array チップ、Asian Screening Array(ASA) を用いて網羅的ゲノム解析を行い、一塩基多型情報を取得した。得られた SNP Array 情報の生データをまとめてクラスタリングした Genotype Call をすることで、チップ間のバイアスが少ない個々人の一塩基多型情報のデータセットを作成した。得られた一塩基多型情報に対し、品質管理を行い、性別はゲノム情報と臨床情報で一致することを確認した。一塩基多型を用いた主成分分析(PCA)により、日本人集団の症例を確認した。新規の脳出血症例を収集するとともに、ゲノム解析を実施した 250 症例に対し確度の高い臨床情報のデータベース化を行った。Imputation は ASA に搭載されていない一塩基多型を推定する方法である。 1000 Genomes Project の公開配列を参照配列とした Imputation の解析プロトコルを構築し、ゲノムワイド関連解析のための準備を進めた。

The main cause of the bleeding, the reason for the bleeding, and the unexplained reason are the unexplained reasons. Study on the correlation analysis (GWAS) of 脳 hemorrhage in the world, see the report in the world, and report on the Japanese collection. This study is based on the purpose of the Japanese GWAS and the purpose of this study. This year, the National Institute of Cardiovascular Disease Research has registered 250 cases of hemorrhagic bleeding and analyzed the symptoms. 250 cases, DNA concentration, quality, and quality.その后, イルミナ社の SNP Array チップ, Asian Screening Array (ASA) をゲノムanalytic を行い using いて snare, 一婩 basis multi-type information を acquisition した. SNP Array Information No Health Genotype Callをすることで, チップ间のバイアスが小ない人の一塩 basismulti-type information のデータセットを成した. Obtained the same type information, quality control information, gender information and clinical information, and confirmed it. A basic polytype was confirmed using principal component analysis (PCA) and a Japanese syndrome case study. New regulations on hemorrhage cases, collection of cases, analysis of cases of hemorrhage, analysis of cases of hemorrhage, 250 The accuracy of the cases is high and the clinical information is high. Imputation ASA is equipped with the されていない一塩 basis polytype を estimation する method である. 1000 Genomes Project's public arrangement, reference arrangement, Imputation, analysis, construction and analysis, preparation and preparation.