Research for Risk Stratification of cerebral hemorrhage

脑出血危险分层研究

• 批准号: 22H03344
• 负责人: 高橋 篤
• 金额: $ 11.15万
• 依托单位: National Cardiovascular Center Research Institute
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22H03344/
• 关键词: 脳出血; ゲノム解析; ゲノムワイド関連解析; 疾患感受性遺伝子; 遺伝統計学; 遺伝統計

脳出血は、アジア集団に多く遺伝的要因が寄与していることが推測されるが、未解明な点が多い。脳出血のゲノムワイド関連解析(GWAS) の研究は世界中に見ても報告例が少なく、日本人集団での報告はない。本研究は、日本人集団を用いて GWASを実施し、脳出血の関連遺伝子を明らかにすることを目的とする。本年度は、国立循環器病研究センターバイオバンクに登録された脳出血症例から 250 症例を抽出し、ゲノム解析を実施した。250症例に対し、DNA 濃度などの品質チェックを行った。その後、イルミナ社の SNP Array チップ、Asian Screening Array(ASA) を用いて網羅的ゲノム解析を行い、一塩基多型情報を取得した。得られた SNP Array 情報の生データをまとめてクラスタリングした Genotype Call をすることで、チップ間のバイアスが少ない個々人の一塩基多型情報のデータセットを作成した。得られた一塩基多型情報に対し、品質管理を行い、性別はゲノム情報と臨床情報で一致することを確認した。一塩基多型を用いた主成分分析(PCA)により、日本人集団の症例を確認した。新規の脳出血症例を収集するとともに、ゲノム解析を実施した 250 症例に対し確度の高い臨床情報のデータベース化を行った。Imputation は ASA に搭載されていない一塩基多型を推定する方法である。 1000 Genomes Project の公開配列を参照配列とした Imputation の解析プロトコルを構築し、ゲノムワイド関連解析のための準備を進めた。

脳 bleeding は, ア ジ ア set 団 に が く but 伝 will send more with し て い る こ と が speculation さ れ る が, did not interpret な が い more. 脳 bleeding の ゲ ノ ム ワ イ ド masato even parsing (GWAS) の は world に see て も report cases of less が な く, Japanese set 団 で の report は な い. は this study, the Japanese set 団 を with い て GWAS を be し, bleeding 脳 の masato even heritage 伝 son を Ming ら か に す る こ と を purpose と す る. は this year, the national circulator disease research セ ン タ ー バ イ オ バ ン ク に login さ れ た 脳 out disease cases か ら 250 cases を spare し, ゲ ノ ム parsing を be applied し た. 250 cases に against, DNA concentration な <s:1>, <s:1> quality チェッ を, を and った. , after そ の イ ル ミ ナ club の SNP Array チ ッ プ, Asian Screening Array (ASA) を い て snare of ゲ ノ ム parsing を type line い, a salt Quito intelligence を obtain し た. Born to ら れ た SNP Array intelligence の デ ー タ を ま と め て ク ラ ス タ リ ン グ し た Genotype Call を す る こ と で, チ ッ プ between の バ イ ア ス が less な い a 々 type の salt Quito a person's intelligence の デ ー タ セ ッ ト を made し た. Type to ら れ た a salt Quito intelligence に し seaborne line, quality management を い, gender は ゲ ノ ム intelligence と clinical information consistent で す る こ と を confirm し た. Monosalt polytype を was confirmed by を た principal component analysis (PCA)によ and Japanese cluster infection cases を for <s:1> た. New rules の 脳 out disease cases を 収 set す る と と も に, ゲ ノ ム parsing を be applied し た 250 cases に し seaborne accuracy of high の い clinical intelligence の デ ー タ ベ ー ス change line を っ た. Imputation に ASA に is equipped with されて な な を and the を presumption する method である of monosalt polytype. 1000 Genomes Project の publicly with column を reference column と し た Imputation の parsing プ ロ ト コ ル を constructing し, ゲ ノ ム ワ イ ド masato even parsing の た め の prepare を into め た.