日米英蘭の先端ゲノムコホートと戦略的AI解析技術を用いた多因子疾患の病態解明

利用来自日本、美国、英国和荷兰的先进基因组队列和战略人工智能分析技术阐明多因素疾病的病理学

• 批准号: 22H03346
• 负责人: 栗山 進一
• 金额: $ 11.23万
• 依托单位: Tohoku University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22H03346/
• 关键词: 自閉スペクトラム症; アトピー性皮膚炎; 糖尿病; ゲノムコホート; クラスター; AI

自閉スペクトラム症(ASD)の異質性を克服するために、Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge（SPARK）データセットのクラスター分析を行い、そのクラスターのGWASを実施した。白人男性プロバンド2,079人と未罹患の兄弟875人のデータを解析した。従来のGWASとして、参加者全員（症例875人、対照2,079人）に対してGWASを実施した。クラスタベースのGWAS（cGWAS）として、まずASDの875例をDeep Embedded Clusteringを用いて40クラスターに分類した。クラスタリングには、DCDQ（15項目）、SCQ（40項目）、RBS-R（43項目）、初回登録時の年齢（月）、民族、利き手、投薬歴、生物医学的介入歴、集中行動介入歴が用いられた。その後、各クラスターの参加者と2,079人のコントロールの参加者を統合し、40のクラスターに従ってGWASを実施した。全患者と全コントロールを比較した従来のGWASでは、有意な関連は観察されなかった。しかし、表現型が似ているクラスターに分けられた患者をコントロールと比較したcGWASでは、P < 5.0 × 10-8を満たす90の染色体座が同定され、そのうちのいくつかは、これまでに報告されたASDの候補遺伝子内またはその近くに位置していた。アトピー性皮膚炎に関しては、東北メディカル・メガバンク計画のバイオバンクに格納されている「お肌チェック」のデータを用い、データクリーニングが完了したところである。糖尿病については、英国のUK Biobankのデータを用い、表現型としてどのような変数があり、それらがどのような相関関係にあるかを明らかにし、変数選択をほぼ終えたところである。

Since the onset of the disease (ASD), we can overcome the symptoms of the disease, such as Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge (SPARK), GWAS, and so on. There were 2079 white males who did not suffer from 875 brothers. All the participants (including 875 patients and 2079 participants) were invited to attend the GWAS meeting, and all the participants were invited to attend the GWAS meeting. Eight hundred and seventy-five cases of Deep Embedded Clustering were classified according to the classification of cGWAS (GWG) and Deep Embedded Clustering. We will pay more attention to the following items: DCDQ (15 items), SCQ (40 projects), RBS-R (43 projects), the year of the first visit (month), nationality, benefit hand, investment fund, biomedical intervention, and centralized intervention. After that, there were 2079 participants in each group, so that the participants were United, and at the age of 40, the participants were invited to GWAS. The whole patient is suffering from GWAS disease, which is intended to be observed. The patients were divided into two groups: cGWAS, P & lt; 5. 0 × 10-8. The same chromosome locus was located in the same locus, the chromosome was located in the same location, and the report was reported that the location was close to the position in the waiting room of the ASD. There are signs of dermatitis in the north, and in the north. Diabetes, UK Biobank, diabetes, diabetes and diabetes.