瞬発系・持久系トップアスリートに特徴的な遺伝子多型・変異の同定と機能解析

顶尖爆发力和耐力运动员基因多态性和突变特征的鉴定及功能分析

• 批准号: 22H03486
• 负责人: 福 典之
• 金额: $ 11.07万
• 依托单位: Juntendo University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2026-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22H03486/
• 关键词: 運動能力; 筋線維組成; 遺伝子多型; 遺伝子変異; 遺伝子発現; 変異; 全ゲノムシークエンス

オリンピアン等が有する類いまれな運動能力は、トレーニングといった本人の努力のみならず、生まれもった才能、つまり遺伝要因（遺伝子多型や変異：DNA配列の個人差）が影響している。運動能力を規定する機能的な遺伝子多型（ありふれた塩基置換）・変異（まれな塩基置換）が解明できれば、その遺伝子多型・変異が制御している遺伝子発現の増加や抑制を誘導させるトレーニング方法等の開発により運動能力の飛躍的向上が期待できる。本年度は、瞬発系・持久系運動能力に関連する遺伝子多型・変異を同定するため、トップアスリートのホールゲノムシークエンスを実施した。また、筋生検法を用いて一般人の大腿四頭筋サンプルの採取を行い、オミクス解析、筋線維組成等の生化学的解析、血中バイオマーカー解析、体力測定を実施した。アスリートならびに一般人の全ゲノム塩基配列情報と骨格筋のRNAシークエンスデータ等を用いた統合解析（オミクス解析）の準備を整えた。画期的なトレーニング方法等が開発できれば、運動能力の限界突破が図れ、我が国の国際競技力向上に寄与できる。しかしながら、この画期的な方法を既存の知見から立案することは難しい。本研究課題では、トップアスリートを対象に全ゲノム塩基配列の解析から瞬発系・持久系運動能力に関連する遺伝子多型・変異を同定し、その遺伝子多型・変異が調節する骨格筋の遺伝子発現プロファイル等から、どの遺伝子領域が運動能力に影響しているという革新的知見が得られうる。この遺伝子発現を増減させるような新しいトレーニング方法等が立案できれば運動能力の飛躍的向上に貢献することが期待できる。

In addition, there are some factors that affect the ability to exercise, the ability to produce, the ability to produce, and the genetic factors (genetic polymorphisms and differences: individual differences in DNA alignment). The increase in gene expression, inhibition of gene expression, induction of gene expression, and the upward expectation of a leap in athletic ability are the main factors that affect the development of athletic ability. This year, the relationship between instantaneous and persistent motor performance was implemented. The method of muscle growth analysis is used to analyze the characteristics of the four muscles of the thigh, such as biochemical analysis, blood flow analysis, and physical strength measurement. All kinds of basic information and bone structure information are used for integrated analysis. The development of the new technology, the breakthrough of sports ability, and the upward development of China's international competitiveness There is no way to solve this problem. This research topic is to analyze the relationship between gene polymorphism and motor ability in all kinds of gene groups, and to obtain the knowledge of gene polymorphism and difference in regulation of gene development in bone and tendon. The development of this technology is expected to contribute to the improvement of athletic ability.

项目成果

The mechanosensitive ion channel PIEZO1 is expressed in tendons and regulates physical performance

• DOI: 10.1126/scitranslmed.abj5557
• 发表时间: 2022-06-01
• 期刊: SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE
• 影响因子: 17.1
• 作者: Nakamichi, Ryo;Ma, Shang;Asahara, Hiroshi
• 通讯作者: Asahara, Hiroshi

ルンド大学(スウェーデン)

隆德大学（瑞典）

Genetic polymorphisms in <i>CYP19A1</i> and <i>ESR1</i> are associated with serum CK activity after prolonged running in men

<i>CYP19A1</i>和<i>ESR1</i>基因多态性与男性长时间跑步后血清CK活性相关

• DOI: 10.1152/japplphysiol.00374.2021
• 发表时间: 2022
• 期刊: Journal of Applied Physiology
• 影响因子: 3.3
• 作者: Kumagai Hiroshi;Miyamoto-Mikami Eri;Takaragawa Mizuki;Kuriki Kiyonori;Goto Chiho;Shibata Kiyoshi;Yamada Norihiro;Hosono Akihiro;Fuku Mizuho;Suzuki Sadao;Fuku Noriyuki
• 通讯作者: Fuku Noriyuki

Genome-Wide Association Study Identifies CDKN1A as a Novel Locus Associated with Muscle Fiber Composition.

• DOI: 10.3390/cells11233910
• 发表时间: 2022-12-02
• 期刊: Cells
• 影响因子: 6

リバプールジョンムーア大学(英国)

利物浦约翰摩尔斯大学（英国）