DNA制限酵素断片長多型から見た人種の分化

RFLPで代表されるDNA多型はゲノム上の塩基配列の変異の反映であり、検出の容易さととともにそれに対応する染色体上の位置を特定できる点から、染色体の極めて有効なマ-カ-である。実際、DNA多型は病因遺伝子のマッピングや、組織・個体・集団間の遺伝的変異の検出に有効に使用されてきた。従来分離されたほとんどの多型プロ-ブは欧米人のDNAを組み込み、欧米人集団を検定して樹立された。従って、これらのプロ-ブを日本人集団を対象とするDNA解析に使用するには、まず日本人集団における多型と対立遺伝子頻度を調べることが必要である。我々の研究室では既存の多型プロ-ブについて、日本人集団のDNA(60人以上)を解析してきた。本年度約20種類のプロ-ブについて解析し、従来の結果と合わせて、約90種類の座位について解析を終了している。これらの内、欧米人集団で見られる一方の対立遺伝子のみを検出し、日本人集団では基本的に多型を検出しないものを7種類見出した。一方、欧米人集団で報告されていない対立遺伝子を日本人集団で検出したのは5種類を数えたが、実際に欧米人DNAの多型を解析したところ3種類は原報告に疑問があり、日本人集団に特異的であると確認したのは2種類だった。これらの多型について、小数例の解析であるが、韓国人は日本人と同様であった。多型の対立遺伝子頻度の差から人種の分化・起源を論ずるとき、いろいろな人種・民族について、それぞれ多数の個体の解析結果が必要であり、膨大なデ-タ-の蓄積が必要とされる。そこで当面、我々が見出したようなある集団に特異的な(あるいは見られない)多型に絞り、広く人種・民族間の分布を調べる研究から開始することが考えられる。

RFLPで代表されるDNA多型はゲノム上の塩基配列の変異の反映であり、検出の容易さととともにそれに対応する染色体上の位置を特定できる点から、染色体の極めて有効なマ-カ-である。実際、DNA多型は病因遺伝子のマッピングや、組織・個体・集団間の遺伝的変異の検出に有効に使用されてきた。従来分離されたほとんどの多型プロ-ブは欧米人のDNAを組み込み、欧米人集団を検定して樹立された。従って、これらのプロ-ブを日本人集団を対象とするDNA解析に使用するには、まず日本人集団における多型と対立遺伝子頻度を調べることが必要である。我々の研究室では既存の多型プロ-ブについて、日本人集団のDNA(60人以上)を解析してきた。本年度約20種類のプロ-ブについて解析し、従来の結果と合わせて、約90種類の座位について解析を終了している。これらの内、欧米人集団で見られる一方の対立遺伝子のみを検出し、日本人集団では基本的に多型を検出しないものを7種類見出した。一方、欧米人集団で報告されていない対立遺伝子を日本人集団で検出したのは5種類を数えたが、実際に欧米人DNAの多型を解析したところ3種類は原報告に疑問があり、日本人集団に特異的であると確認したのは2種類だった。これらの多型について、小数例の解析であるが、韓国人は日本人と同様であった。多型の対立遺伝子頻度の差から人種の分化・起源を論ずるとき、いろいろな人種・民族について、それぞれ多数の個体の解析結果が必要であり、膨大なデ-タ-の蓄積が必要とされる。そこで当面、我々が見出したようなある集団に特異的な(あるいは見られない)多型に絞り、広く人種・民族間の分布を調べる研究から開始することが考えられる。