The study of relationship between stress response and pathogenesis of Hailey Hailey disease using cell culture model

利用细胞培养模型研究应激反应与Hailey Hailey病发病机制的关系

• 批准号: 15K19707
• 负责人: MATSUDA Mitsuhiro
• 金额: $ 2.5万
• 依托单位: Kurume University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2015
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2015-04-01 至 2018-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-15K19707/
• 关键词: ヘイリーヘイリー病; 疾患モデル; 三次元培養; RNAi; 小胞体ストレス; ゴルジ体ストレス

项目成果

Loss of heterozygosity in a case of glomuvenous malformations.

球静脉畸形病例中杂合性的丧失。

• DOI: 10.1111/1346-8138.12849
• 发表时间: 2015
• 期刊: J Dermatol
• 影响因子: 3.1
• 作者: Ohata C;Matsuda M;Hamada T;Shintani T;Muto I;Nagata H;Furumura M;Nakama T
• 通讯作者: Nakama T

Two novel missense mutations of STS gene underlie X-linked recessive ichthyosis: understanding of the mutational and structural spectrum.

STS 基因的两种新错义突变是 X 连锁隐性鱼鳞病的基础：对突变和结构谱的理解。

• DOI: 10.1111/jdv.13231
• 发表时间: 2016
• 期刊: J Eur Acad Dermatol Venereol.
• 作者: Oyama N;Matsuda M;Hamada T;Numata S;Teye K;Hashimoto T;Hasegawa M.
• 通讯作者: Hasegawa M.

Functional study of TGM1 missense mutations in autosomal recessive congenital ichthyosis.

常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病 TGM1 错义突变的功能研究。

• DOI: 10.1111/exd.13000
• 发表时间: 2016
• 期刊: Exp Dermatol.
• 作者: Numata S;Teye K;Karashima T;Matsuda M;Hamada T;Hashimoto T.
• 通讯作者: Hashimoto T.

Anti-early endosome antigen 1 autoantibodies were detected in a pemphigus-like patient but not in the majority of pemphigus diseases.

在类天疱疮患者中检测到抗早期内体抗原 1 自身抗体，但在大多数天疱疮疾病中未检测到。

• DOI: 10.1111/exd.12981
• 发表时间: 2016
• 期刊: Exp Dermatol
• 影响因子: 3.6
• 作者: Nishikawa R;Takahashi H;Matsuda M;Imaoka K;Ogawa M;Teye K;Tsuchisaka A; Koga H;Komorowski L;Probst C;Hachiya T;Fritzler MJ;Ishii N;Ohata C;Furumura M;Krol RP;Muro Y;Morita E;Hashimoto T
• 通讯作者: Hashimoto T

A compound synonymous mutation c.474G>A with p.Arg578X mutation in SPINK5 causes splicing disorder and mild phenotype in Netherton syndrome.

SPINK5 中的复合同义突变 c.474G>A 和 p.Arg578X 突变会导致 Netherton 综合征的剪接紊乱和轻度表型。

• DOI: 10.1111/exd.13011
• 发表时间: 2016
• 期刊: Exp Dermatol.
• 作者: Numata S;Teye K;Krol RP;Okamatsu Y;Hashikawa K;Matsuda M;Fortugno P;Di Zenzo G;Castiglia D;Zambruno G;Hamada T;Hashimoto T.
• 通讯作者: Hashimoto T.