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Identification of novel disease genes and analysis of their molecular functions in progressive familial intrahepatic cholestasis

进行性家族性肝内胆汁淤积症新疾病基因的鉴定及其分子功能分析

基本信息

批准号：
17K16240
负责人：
Imagawa Kazuo
金额：
$ 2.58万
依托单位：
University of Tsukuba
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2017
资助国家：
日本
起止时间：
2017-04-01 至 2021-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（21）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

乳児胆汁うっ滞性疾患～乳児黄疸ネットを活用した診断支援～

婴儿胆汁淤积性疾病～利用婴儿黄疸网进行诊断支持～

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Takeshi YOSHIDA;Tomonari AWAYA;Tatsuya JONOUCHI;Ryo KIMURA;Shigemi KIMURA;Takumi ERA;Kanako MAIZURU;Masatoshi NAKATA;Atsushi YOKOYAMA;Hidetoshi SAKURAI;Toshio HEIKE;今川和生
通讯作者：
今川和生

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型乳児の臨床像と胆汁酸トランスポーターBSEPの変異機能解析

婴儿进行性家族性肝内胆汁淤积2型临床特征及胆汁酸转运蛋白BSEP突变功能分析

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
今川和生;林久允;谷川健;和田宏来;工藤豊一郎;鹿毛政義;須磨崎亮
通讯作者：
須磨崎亮

指定難病最前線 vol. 74 アラジール症候群

指定疑难杂症前线第74卷阿拉吉尔综合症

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
新薬と臨床
影响因子：
0
作者：
今川和生;和田宏来;田川学;須磨崎亮
通讯作者：
須磨崎亮

Schuurs-Hoeijmakers syndrome in two patients from Japan

DOI：
10.1002/ajmg.a.9
发表时间：
2019-03-01
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
影响因子：
2
作者：
Hoshino, Yusuke;Enokizono, Takashi;Kosaki, Kenjiro
通讯作者：
Kosaki, Kenjiro

【小児疾患の診断治療基準】(第2部) 疾患　消化器疾患　新生児肝炎症候群

【儿科疾病诊疗标准】（第二部分）疾病胃肠道疾病新生儿肝炎综合征

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
小児内科
影响因子：
0
作者：
Hiroaki Ishiguchi;Shinji Ito;Katsuhiko Kato;Yusuke Sakurai;Hisashi Kawai;Naotoshi Fujita;Shinji Abe;Atsushi Narita;Nobuhiro Nishio;Hideki Muramatsu;Yoshiyuki Takahashi;Shinji Naganawa;H yamamoto;今川和生
通讯作者：
今川和生

DOI：
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作者：
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Imagawa Kazuo其他文献

Cutting edge of AI support in medical image diagnosis

医学图像诊断中人工智能支持的前沿

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Morita Atsushi;Imagawa Kazuo;Asayama Kei;Terakado Tsubasa;Takahashi Shoko;Yaita Katsuyuki;Tagawa Manabu;Matsubara Daisuke;Takada Hidetoshi;H.Fujita
通讯作者：
H.Fujita

De novo non-synonymous CTR9 variants are associated with motor delay and macrocephaly: human genetic and zebrafish experimental evidence

从头非同义 CTR9 变异与运动迟缓和大头畸形相关：人类遗传和斑马鱼实验证据

DOI：
10.1093/hmg/ddac136
发表时间：
2022
期刊：
Human Molecular Genetics
影响因子：
3.5
作者：
Suzuki Hisato;Aoki Kana;Kurosawa Kenji;Imagawa Kazuo;Ohto Tatsuyuki;Yamada Mamiko;Takenouchi Toshiki;Kosaki Kenjiro;Ishitani Tohru
通讯作者：
Ishitani Tohru

小児疾患の疾患モデルと新規治療法

儿科疾病的疾病模型和新疗法

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Hatano Maiko;Fukushima Hiroko;Ohto Tatsuyuki;Ueno Yuichi;Saeki Saki;Enokizono Takashi;Tanaka Ryuta;Tanaka Mai;Imagawa Kazuo;Kanai Yu;Kato Mitsuhiro;Shiraku Hiroshi;Suzuki Hisato;Uehara Tomoko;Takenouchi Toshiki;Kosaki Kenjiro;Takada Hidetoshi;窪田拓生
通讯作者：
窪田拓生

免疫チェックポイントPETプローが免疫治療への応用現状と展望

免疫检查点PET探针在免疫治疗中的应用现状及展望

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Hosaka Sho;Kido Takahiro;Imagawa Kazuo;Fukushima Hiroko;Morio Tomohiro;Nonoyama Shigeaki;Takada Hidetoshi;Zhang Ming-Rong
通讯作者：
Zhang Ming-Rong

22q11.2 Duplication Syndrome with Persistent 5th Aortic Arch

22q11.2 重复综合征伴持续性第五主动脉弓

DOI：
10.9794/jspccs.35.279
发表时间：
2019
期刊：
Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery
影响因子：
0
作者：
Yano Yusuke;Murakami Takashi;Imagawa Kazuo;Ishikawa Nobuyuki;Nozaki Yoshihiro;Takahashi Miho;Hiramatsu Yuji;Horigome Hitoshi
通讯作者：
Horigome Hitoshi