Molecular genetic anlaysis of CASR gene

CASR基因的分子遗传学分析

• 批准号: 26860715
• 负责人: Nakamura Akie
• 金额: $ 2.41万
• 依托单位: National Center for Child Health and Development
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2014
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2014-04-01 至 2016-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-26860715/
• 关键词: カルシウム; カルシウム異常症; カルシウム感知受容体（CASR)

项目成果

家族性偽牲副甲状腺機能低下症1b を招く新たなゲノム再構成の同定と成立機序の解明

导致家族性假性甲状旁腺功能减退症1b的新基因组重排的鉴定及其建立机制的阐明

• 发表时间: 2015
• 作者: 京谷美月;中村絵里;細谷武史;寺坂友博;岩田菜穂子;三好智子;長谷川 徹;久保光太郎;稲垣兼一;大塚文男;辻本哲郎;中村 明枝
• 通讯作者: 中村 明枝

家族性偽性副甲状腺機能低下症1ｂを招く新たなゲノム再構成の同定と成立機序の解明

导致家族性假性甲状旁腺功能减退症1b的新基因组重排的鉴定及其形成机制

• 发表时间: 2015
• 作者: Saito Y;Fujiwara T;Ohashi K;Okitsu Y;Fukuhara N;Onishi Y;Ishizawa K;Harigae H.;中村明枝
• 通讯作者: 中村明枝

CLDN16遺伝子のミスセンス変異をヘテロ接合性に有する家族性高カルシウム尿症、腎石灰化症例

CLDN16基因杂合错义突变家族性高钙尿症和肾钙质沉着症病例

• 发表时间: 2015
• 作者: 後藤 伸子;茂田 文子;中江 淳;川野 義長;小谷 紀子;菊池 徹洋;松崎 素子;大平 理沙;八木 一騎;伊藤 裕;中村明枝
• 通讯作者: 中村明枝