Targeted exome sequencing for the genotyping of inherited retinal dystrophy

靶向外显子组测序用于遗传性视网膜营养不良的基因分型

• 批准号: 26861445
• 负责人: Ogino Ken
• 金额: $ 2.5万
• 依托单位: Kyoto University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2014
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2014-04-01 至 2016-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-26861445/
• 关键词: 網膜色素変性; 錐体-桿体ジストロフィー; 遺伝子検査; 次世代シークエンサー; 錐体桿体ジストロフィー; target exome sequencing; 遺伝性網膜変性疾患; 遺伝子解析; 原因遺伝子

项目成果

Next-genetation sequencing-based comprehensive molecular analysis of 43 Japanese patients with cone and cone-rod dystrophies

对 43 名日本视锥细胞和视杆细胞营养不良患者进行基于下一代测序的综合分子分析

• 发表时间: 2016
• 期刊: Molecular Vision
• 影响因子: 2.2
• 作者: Oishi M;Oishi A;Gotoh N;Ogino K;Higasa K;Iida K;Makiyama Y;Morooka S;Matsuda F;Yoshimura N
• 通讯作者: Yoshimura N

次世代シークエンサーを用いた遺伝性網膜変性疾患の網羅的遺伝子診断

使用下一代测序仪对遗传性视网膜退行性疾病进行全面的基因诊断

• 发表时间: 2014
• 作者: Oishi;M.;Oishi;A.;Gotoh;N.;Ogino;K.;Higasa;K.;Iida;K.;Makiyama;Y.;Morooka;S.;Matsuda;F. & Yoshimura;N.;大石真秀
• 通讯作者: 大石真秀