電顕組織科学の形態計測的手法によるチトクロームCオキシターゼ欠損の多 様性の解明

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チトクロームC酸化酵素 (CCO) 欠損症の多様性を解明するため、培 養皮膚線維芽細胞でのCCOの電顕細胞化学的手法により、臨床経過の異なる本症患 者 (Leigh脳症および乳児致死型) の、個々のミトコンドリア (mit.) レベ ルでの障害発現の違いを検討した。Leigh脳症の2例および乳児致死型の2例、 対照の7例の皮膚線維芽細胞をSeligmanの方法に準じてCCO染色を行い、 各例とも約20個の細胞の電顕写真より、細胞質に対するmit.の面積比を各例ご とに求めた。次に染色の強さからmit.を陽性、偽陽性、陰性にわけ、細胞内のそ れぞれのmit.の面積比を百分率で表した。細胞質に対するmit.の面積比は、 対照7例の平均値は3.38%、Leigh脳症の2例の平均は3.54%、乳児致 死型2例では4.04%と乳児致死型で有意に大きかった。対照の7例では大多数の mit.は強い活性を認めたが、一部に偽陽性や陰性の活性をもつmit.を認めた 。それらの面積比は7例の平均としてみると陽性84.19%、偽陽性14.4%、 陰性1.20%であった。それに対し、Leigh脳症の臨床経過をとった2例では 、1例においては細胞間のheterogeneityが顕著であった。他の1例で は細胞内のheterogeneityが著明であった。以上より、臨床的多様性を 反映するよに、Leigh脳症と乳児致死型では、mit.レベルで障害の発現様式 が異なり、特に後者ではmit.DNAの異常を示唆する所見を得た。