Mass Screening Procedure for Mucopolysaccharidoses using urine specimens on paper

使用纸上尿液样本进行粘多糖贮积症的大规模筛查程序

• 批准号: 03557044
• 负责人: ORII Tadao
• 金额: $ 6.98万
• 依托单位: Gifu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Developmental Scientific Research (B)
• 财政年份: 1991
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1991 至 1993
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-03557044/
• 关键词: Inherited Metabolic Disease; Mucopolysaccharidosis; Mass Screening; DMB Method; Urinary Mucopolysaccharide; マススクリ-ニング

We examined the direct quantitative method with 1,9-dimethylmethylene blue (DMB).1. This method of quantifying excessive excretion of sulfated glycosaminoglycanes was suited to mass screening programs for mucopolysaccharidoses diseases.2. It required only 12 ul of urine, and many speciments can be assayd in a short time.3. Test results of the DMB method correlated with those of the CPC/carbazole-borate method.4. A component in the diaper was highly reactive in the assay.With this method, we anticipate that all newborns could be tested for MPS disease on a regular basis.

研究了1,9-二甲基亚甲基蓝（DMB）的直接定量方法。这种定量测定硫酸化糖胺聚糖过量排泄的方法适用于粘多糖病的大规模筛选。只需12毫升尿液，可在短时间内检测多种标本。DMB法与CPC/咔唑-硼酸盐法的实验结果具有相关性。纸尿裤中的一种成分在试验中具有高度反应性。通过这种方法，我们预计所有新生儿都可以定期进行MPS疾病检测。

项目成果

Masuno M,et al: "Mucopolysaccharidosis IVA:Assignment of the Human N-Acetylgalactosamine-6-Sulfate Sulfatase(GALNS)Gene to Chronosome 168-24" Genomics. 16. 777-778 (1993)

Masuno M 等人：“粘多糖沉积症 IVA：人类 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶 (GALNS) 基因与染色体 168-24 的分配”基因组学。

戸松俊治 他: "細胞への遺伝子導入実験法" Connective Tissue. 24. 267-271 (1993)

Shunji Tomatsu 等：“基因转移到细胞中的实验方法”Connective Tissue 24. 267-271 (1993)。

折居忠夫 他: "ムコ多糖症VII群(β-グルクロニダーゼ欠損症)" 日本臨牀. 51. 2330-2335 (1993)

Tadao Orii 等：“粘多糖贮积症 VII 组（β-葡萄糖醛酸酶缺乏症）”Nippon Clinical Journal 51. 2330-2335 (1993)

祐川 和子: "ムコ多糖代謝異常症" 小児内科. 23. 1715-1719 (1991)

汤川和子：“粘多糖代谢紊乱”小儿内科 23. 1715-1719 (1991)。

折居 忠夫: "ムコ多糖症" 小児科診療. 55. 2320-2325 (1992)

Tadao Orii：“粘多糖病”儿科 55. 2320-2325 (1992)