Charcot-Marie-Tooth病(1A型)の遺伝子診断
Charcot-Marie-Tooth病(1A型)の遺伝子診断
腓骨肌萎缩症（1A 型）的基因诊断
批准号：
05770417
负责人：
日諸 雅人
金额：
$0.58万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
财政年份：
1993
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
1993 至 --
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英文摘要
私達は簡便なCharcot-Marie-Tooth病(CMT病)における遺伝子診断法として、PMP-22のduplicationを応用する方法の確立を試みました。その方法は、PMP-22のCDNAの一部とMyelin Protein Zero(MPZ)のCDNAとを連結し、puc19にhigate後、合成プローブとし、PCR法にて標識し、高い放射活性を有する長いプローブ(合計1.2kbp)がMPZ、及びPMP-22遺伝子を同時に検出するように作製した。実際に、CMT病と思われる患者さんのゲノムDNAを適当な制限酵素で消化、電気泳動後サザンブロットし、上記の標識プローベとハイブリダイズした。洗浄後、オートラジオグラフィーを行ったが、シグナルは検出されなかった。このような理由で、実際にMPZ遺伝子について、CMT病1B型と思われる2家系をdirect Squence法で解析したところ、Exon3に点変異を認めた(研究業績1)。さらに、PMP-22遺伝子の17P11、2でのduplicationを認めなかったDejerie-Sottas病と思われる患者さんについてMPZ遺伝子を解析したところ、点変異を認めた(研究業績2)。加えて、CMT病1型の1家系にMPZ遺伝子の新たな点変異を認めた(研究業績3)。これらの結果よいCMT病1B型、及び、Dejerie-Sottas病はMPZ遺伝子が関係していると推察された。
期刊论文(3)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
Kiyoshi Hayasaka et.al.: "charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1B is associated wite mutation of the myelin Po gene" Nature Genetics. 5. 31-34 (1993)
Kiyoshi Hayasaka 等人：“1B 型夏科-玛丽-图斯神经病与髓磷脂 Po 基因的白突变有关”《Nature Genetics》。
Kiyoshi Hayasaka 等人：“1B 型夏科-玛丽-图斯神经病与髓磷脂 Po 基因的白突变有关”《Nature Genetics》。
DOI：
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发表时间：
期刊：
影响因子：
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作者：
[]
通讯作者：
Kiyoshi Hayasaka et.al.: "De novo mutation of the myelin Po gene in Dejerine-Sottas disease(HMSN typeIII)." Nature Genetics. 5. 266-268 (1993)
Kiyoshi Hayasaka 等人：“Dejerine-Sottas 病（HMSN III 型）中髓磷脂 Po 基因的从头突变。”
Kiyoshi Hayasaka 等人：“Dejerine-Sottas 病（HMSN III 型）中髓磷脂 Po 基因的从头突变。”
DOI：
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发表时间：
期刊：
影响因子：
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作者：
[]
通讯作者：
Masato Himoro et.al.: "NEW MUTATION OF THE MYELIN Po GENE IN A PEDEGREE of cHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY TYPE I." BIOCHEMISTRY and MOLECULAR BIOLOGY INTERNATIONAL. 31. 169-173 (1993)
Masato Himoro 等人：“I 型夏科玛丽图神经病谱系中髓磷脂 Po 基因的新突变。”
Masato Himoro 等人：“I 型夏科玛丽图神经病谱系中髓磷脂 Po 基因的新突变。”
DOI：
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发表时间：
期刊：
影响因子：
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作者：
[]
通讯作者：