未知HLA-クラスII遺伝子の塩基配列決定と臨床応用

日本人と考えられた非血縁者1358名のDNA typingをPCR-SSO法あるいはPCR-RELP法で行なった結果、DR14陽性例は221例で、このうち220名のDR14関連DRB1遺伝子型の頻度はDRB1*1401(3.6%)、1402(0.04%)1403(1.2%)1405(2.0%)、1406(1.5%)、1407(0.2%)てあった。残りの1名はDRB1*1403に特異性を示す5種類のプローブのうちDRB8601には陰性であることから新しいDR14関連DRB1遺伝子型を推定し(DR14YOS)、ビーズ固相直接塩基配列決定法により塩基配列を決定した。DR14YOSはDRB1*1403とコドン86のGGTがGTGに変換していた。コドン86はclass II分子の構造上、T細胞への抗原呈示に重要な役割を果たしていると推測されており、本研究でこのコドン86がDRB1*1403とGly/Val置換している、新しいDR14関連DRB1遺伝子DR14YOSを見いだした。

日本人と考えられた非血縁者1358名のDNA typingをPCR-SSO法あるいはPCR-RELP法で行なった結果、DR14陽性例は221例で、このうち220名のDR14関連DRB1遺伝子型の頻度はDRB1*1401(3.6%)、1402(0.04%)1403(1.2%)1405(2.0%)、1406(1.5%)、1407(0.2%)てあった。残りの1名はDRB1*1403に特異性を示す5種類のプローブのうちDRB8601には陰性であることから新しいDR14関連DRB1遺伝子型を推定し(DR14YOS)、ビーズ固相直接塩基配列決定法により塩基配列を決定した。DR14YOSはDRB1*1403とコドン86のGGTがGTGに変換していた。コドン86はclass II分子の構造上、T細胞への抗原呈示に重要な役割を果たしていると推測されており、本研究でこのコドン86がDRB1*1403とGly/Val置換している、新しいDR14関連DRB1遺伝子DR14YOSを見いだした。