本邦における悪性高熱症患者の遺伝子的診断
本邦における悪性高熱症患者の遺伝子的診断
日本恶性高热患者的基因诊断
批准号：
07771237
负责人：
大澤 恭浩
金额：
$0.45万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
财政年份：
1995
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
1995 至 --
中文摘要
翻译
日本国内から報告された悪性高熱症(MH)患者及びその親族を対象とし、骨格筋小胞体からのCa-induced Ca release機構(CICR)の異常と、骨格筋リアノジン受容体(RYR1)遺伝子の異常の関連性について研究した。本研究についての説明の上、同意を得られた対象者より採血し、DNAを抽出した。RYR1領域のオリゴヌクレオチドプライマー(MH1F,MH2R)を用い、PCR法で被検DNAの特定領域を増幅し、産物を制限酵素(Rsa1)処理し、ポリアクリルアミドゲル電気泳動した。以上の方法で、これまで26家系69名よりDNAを抽出した。CICRを測定した患者は26名であった。ブタMHとの関連が確立されているRYR1遺伝子変異に相同するヒトRYR1遺伝子のC1840T変異は認められなかった。欧米では上記の領域における異常が数家系で発見されているが、本邦では発見されないことより、人種差の可能性、また他の部位の変異を検討する必要があると思われる。
英文摘要
日本国内から報告された悪性高熱症(MH)患者及びその親族を対象とし、骨格筋小胞体からのCa-induced Ca release機構(CICR)の異常と、骨格筋リアノジン受容体(RYR1)遺伝子の異常の関連性について研究した。本研究についての説明の上、同意を得られた対象者より採血し、DNAを抽出した。RYR1領域のオリゴヌクレオチドプライマー(MH1F,MH2R)を用い、PCR法で被検DNAの特定領域を増幅し、産物を制限酵素(Rsa1)処理し、ポリアクリルアミドゲル電気泳動した。以上の方法で、これまで26家系69名よりDNAを抽出した。CICRを測定した患者は26名であった。ブタMHとの関連が確立されているRYR1遺伝子変異に相同するヒトRYR1遺伝子のC1840T変異は認められなかった。欧米では上記の領域における異常が数家系で発見されているが、本邦では発見されないことより、人種差の可能性、また他の部位の変異を検討する必要があると思われる。
期刊论文(3)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
大澤恭浩: "わが国の悪性高熱症の集計(1994年)" 麻酔と蘇生 悪性高熱研究の進歩XVIII. 31巻き別冊. 25-29 (1995)
Yasuhiro Osawa：“日本恶性高热的汇总（1994 年）” 恶性高热研究的麻醉和复苏进展第 31 卷，单独发行（1995 年）。
Yasuhiro Osawa：“日本恶性高热的汇总（1994 年）” 恶性高热研究的麻醉和复苏进展第 31 卷，单独发行（1995 年）。
DOI：
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发表时间：
期刊：
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
弓削孟文: "悪性高熱up clate(I)-わが国の悪性高熱症の集計から-" 臨床麻酔. 19巻. 845-854 (1995)
梦福米玉格：“恶性高热（一）——日本恶性高热统计”《临床麻醉》第 19 卷，845-854（1995）。
梦福米玉格：“恶性高热（一）——日本恶性高热统计”《临床麻醉》第 19 卷，845-854（1995）。
DOI：
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发表时间：
期刊：
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
弓削孟文: "悪性高熱up clate(II)-第3回悪性高熱国際シンポジウム、第7回悪性高熱ワークショップにおける議論" 臨床麻酔. 19巻. 989-997 (1995)
孟富米玉格：《恶性高热进展（II）——第三届国际恶性高热研讨会暨第七届恶性高热研讨会讨论》临床麻醉第19卷，989-997。
孟富米玉格：《恶性高热进展（II）——第三届国际恶性高热研讨会暨第七届恶性高热研讨会讨论》临床麻醉第19卷，989-997。
DOI：
--
发表时间：
期刊：
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
cGMP測定を用いた高感度敗血症診断法の開発に関する研究
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批准号：08771192
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项目类别：Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
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资助金额：$0.64万
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财政年份：1996
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负责人：大澤 恭浩
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依托单位：
海外基金
