ヒト無精子症患者における遺伝子異常の解析

人类无精症患者遗传异常分析

• 批准号: 07771300
• 负责人: 藤澤 正人
• 金额: $ 0.7万
• 依托单位: Kobe University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1995
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1995 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-07771300/
• 关键词: Yq11; microdeletion; 無精子症

無精子症患者のYq11上の遺伝子異常について検討した。外来を訪れる無精子患者より得られた末梢血からDNAを抽出し、これを遺伝子解析に供した。遺伝子解析にはスクリーニング法としてPCR法を用いた。Yq11上の遺伝子異常を検索するため、Yq11のある部分をコードする4個のプライマー(Y6HP52pr, Fr15IIpr, sY157, sY149)を作成し、microdeletionの有無を検討した。無精子症患者の内訳は13人がSertoli cell onlyで、12人がMaturation arrestであり、karyotypeはすべて46XYであった。25人にうち4人(16%)にmicrodeletionが認められた。13人のSertoli cell onlyでY6HP52prのmicrodeletionが3人に、Fr15IIprのmicrodeletionが1人に認められた。また、12人のmaturation arrestのうちの1人に4個のプライマーすべてにおいてmicrodeletionが認められ、Y6HP52prからsY157の大きなdeletionが認められた。このように無精子症患者に遺伝子のmicrodeletionが認められ、これらは無精子症発生と何らかの関連があるものと推測している。今後、さらに、プライマーを増やすことにより、無精子症に関連した遺伝子の解明につながるものと考えている。

Azoospermia patients on Yq11 have abnormal sperm transmission. Exogenous DNA was extracted from the peripheral blood of azoospermic patients and analyzed by PCR. The PCR method is used in the analysis of DNA. Yq11 on the detection of sub-abnormal, Yq11 on the part of the four sub-abnormal (Y6HP52pr, Fr15IIpr, sY157, sY149) to create, microdeletion of the presence or absence of the detection. Azoospermia patients had 13 Sertoli cell only, 12 maturation arrest, karyotype 46XY. 25 people (16%) were microdeletion. Sertoli cell for 13 persons only Y6HP52pr microdeletion for 3 persons Fr15IIpr microdeletion for 1 person Y6HP52pr Y157 Y6HP52pr Y6HP52pr Y6HP52pr The microdeletion of sperm in azoospermia patients was identified, and the relationship between sperm and sperm was speculated. In the future, there will be no changes in the relationship between sperm and sperm.