Biology of congenital ichthyoses: Studies into expression and function of proteins of the cornified envelope

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Die kongenitalen Ichthyosen stellen Modellerkranungen dar, deren pathobiochemische und molekulargenetische Aufklärung ein Verständnis des normalen Ablaufes der Keratinisation ermöglicht. Von zentraler Bedeutung für die Keratinisation ist der cornified envelope. Ein Schlüsselenyzm für den Aufbau des cornified envelope - die Transglutaminase 1 - ist beispielsweise bei etwa 40 % der Patienten mit lamellären Ichthyosen defekt. Die Antragsteller erwarten, dass auch bei ätiologisch noch unklaren kongenitalen Ichthyosen Proteine des cornified envelope eine wichtige Rolle spielen. Deshalb sollen bei solchen Patienten die Expression bzw. das Fehlen von Transglutaminase 3, des Transglutaminase-aktivierenden Proteins Calpain sowie weiterer Komponenten des cornified envelope geprüft werden. Die Gene für Transglutaminase 3 und Calpain sollen auf das Vorliegen von Mutationen untersucht werden. Ein Gewebekulturmodell als Hautäquivalent soll zusätzlich Analysen der physiologischen Funktionen, insbesondere Transglutaminase 3 und Calpain, in artifizieller Epidermis von betroffenen Patienten erlauben.