Biology of congenital ichthyoses: Studies into expression and function of proteins of the cornified envelope

Die kongenitalen Ichthyosen stellen Modellerkranungen dar，deren pathobiochemische und molekulargenetische Aufklärung ein Verständnis des normalen Ablaufes der Keratinisation ermöglicht. Von zentraler Bedeutung für die Keratinisation is der coronary envelope. Ein Schlüsselenyzm für den Aufbau des coronary envelope - die转氨酶1 - ist beispielsweise bei etwa 40% der Patienten mit lamellären Ichthyosen defekt.这一发现也是由于生物学上的一个新发现，即鱼体包膜蛋白质是一种非常重要的角色。请耐心等待患者的表达。das Fehlen von Transferasinase 3，des Transferasinase-aktivierenden Proteins Calpain sowie weiter Komponenten des corneal envelope geprüft韦尔登.转氨酶3和钙蛋白酶的基因可通过韦尔登来筛选。一种新型培养模式是一种生理学功能测定方法，包括转氨酶3和钙蛋白酶。

Die kongenitalen Ichthyosen stellen Modellerkranungen dar, deren pathobiochemische und molekulargenetische Aufklärung ein Verständnis des normalen Ablaufes der Keratinisation ermöglicht. Von zentraler Bedeutung für die Keratinisation ist der cornified envelope. Ein Schlüsselenyzm für den Aufbau des cornified envelope - die Transglutaminase 1 - ist beispielsweise bei etwa 40 % der Patienten mit lamellären Ichthyosen defekt. Die Antragsteller erwarten, dass auch bei ätiologisch noch unklaren kongenitalen Ichthyosen Proteine des cornified envelope eine wichtige Rolle spielen. Deshalb sollen bei solchen Patienten die Expression bzw. das Fehlen von Transglutaminase 3, des Transglutaminase-aktivierenden Proteins Calpain sowie weiterer Komponenten des cornified envelope geprüft werden. Die Gene für Transglutaminase 3 und Calpain sollen auf das Vorliegen von Mutationen untersucht werden. Ein Gewebekulturmodell als Hautäquivalent soll zusätzlich Analysen der physiologischen Funktionen, insbesondere Transglutaminase 3 und Calpain, in artifizieller Epidermis von betroffenen Patienten erlauben.