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日本人におけるナトリウムチャンネルの遺伝子異常と本態性高血圧の関連についての検討

日本人钠离子通道遗传异常与原发性高血压关系的研究

基本信息

批准号：
12877163
负责人：
今井潤
金额：
$ 1.28万
依托单位：
Tohoku University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Exploratory Research
财政年份：
2000
资助国家：
日本
起止时间：
2000 至 2001
项目状态：
已结题

项目摘要

1.上皮性ナトリウムチャンネル(ENaC)のβサブユニットの日本入における遺伝子多型の決定 : 12エクソンすべてのスクリーニングを終了した。その結果、日本人では8個の遺伝子多型が存在し、そのうち7個は白色人種にも黒色人種にも報告されていない日本人特異的なものであった。2.多型の詳細 : 3個はアミノ酸配列を変えており、5個はアミノ酸配列に影響のないものであった。アミノ酸配列を変える多型の位置と頻度は以下のごとくである。P369H(1/1225)、V434M(5/1225)、P592S(5/1225)。アミノ酸変異のない多型は以下の位置に認められた。Tyr335、Pro407、Asp419、Ser520、Thr594。3.高血圧症との関連:アミノ酸配列を変える多型、P369H、V434M、P592Sにおいては大型コンピュータを用いて、そのフェノタイプを解析し、本態性高血圧症との関連を検討した。その結果、P369Hが認められた1症例は高血圧であったが、その頻度があまりに低いことより、この多型の日本人の本態性高血圧症への影響は極めて小さいと考えられた。V434Mでは5例中3例が高血圧症であったが、統計学上、有意の高頻度とは結論づけられなかった。P592Sでは5例中1例のみが高血圧症であった。従って、上皮性ナトリウムチャンネル(ENaC)のβサブユニットの遺伝子多型は日本人の本態性高血圧症との有意の関連は認められなかった。しかし、V434Mではいずれの症例も軽度に血清ナトリウム値が上昇しており、この多型が生理的に影響を及ぼす可能性が示唆された。結論:日本人ではENaCβサブユニットに他民族とは異なった特異的な遺伝子多型が存在するが、本態性高血圧症に及ぼす影響はほとんどないと考えられた。

1. Epithelial-type gene mutation (ENaC) β-cell mutation and gene polymorphism determination: 12-cell mutation termination. As a result, the Japanese have 8 genetic polymorphisms, 7 white races, 7 black races, and 7 Japanese specific genetic polymorphisms. 2. Polytype details: 3 pairs of acid alignment, 5 pairs of acid alignment, influence of acid alignment. The position and frequency of the polytype are different. P369H(1/1225)、V434M(5/1225)、P592S(5/1225)。The following positions are recognized by different types of acid. Tyr335、Pro407、Asp419、Ser520、Thr594。3. The relationship between hypertension and hypertension is discussed in the following aspects: polytype, P369H, V434M, P592S, and large type. Results: P369H was found in 1 case of hypertension, and the frequency of hypertension was low, and the effect of hypertension on Japanese patients with multiple types was extremely low. V434M was found in 3 out of 5 patients with hypertension. Statistically, the frequency of hypertension was intentionally high. P592S was found in 1 case of hypertension. The genetic polymorphism of β-glucuronidase (ENaC) and its association with essential hypertension in Japanese. V434M is a marker of increased serum levels and physiological effects of multiple types. Conclusion: Japanese people have different genetic polymorphisms, such as ENaCβ, ENaC β.