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Indetification of disease genes in familial febrile convulsions

Indetification of disease genes in familial febrile convulsions
家族性热性惊厥致病基因的鉴定
批准号:
5310310
负责人:
Dr. Armin Heils
金额:
$0.0万
依托单位:
依托单位国家:
德国
项目类别:
Research Units
财政年份:
2001
资助国家:
德国
项目状态:
已结题
起止时间:
2000-12-31 至 2007-12-31

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
他说:“我的家人都是这样的人,而且他们的生活也很美好。”从现在开始,我们不能再继续下去了,因为我们不能再继续下去了。他们的过敏症是由两个人组成的,他们的过敏症都是由基因决定的。Ziel des Projektes is Daher zunächst die身份识别染色体区域,in denen solche sgenannten Suszeptibilitätsgene vermutet and dadurch näher eingegrenzt be den knnnen.在埃尔克兰贡,大约150个地方和大约150个地方的人在一起。Sobald Dieses Vorhaben Gelungen ist,ermöglichen die aktuellen Erkenntnisse and Fortschritte des Humanen Genomprojektes eine gezielte analyte von Kandidatengenen MIT der Frage,ob Mutationen oder Häufige Sequenzariationen in Diesen Genen URSächlich MIT der Entstehung von Fieberkrämpfen in Verbindung steen.
英文摘要
Fieberkrämpfe ereignen sich ganz überwiegend im Kindesalter, und werden heutzutage nicht zu den eigentlichen Epilepsien im engeren Sinne gerechnet. Dennoch beruhen sie zu einem wesentlichen Anteil auf einer eindeutig nachgewiesenen erblichen Verursachung. Trotz der Fortschritte genetischer Forschungen ist es allerdings bislang noch nicht gelungen, jene Erbmerkmalsträger (Gene) zu identifizieren, welche in diesem Zusammenhang eine Rolle spielen. Ziel des Projektes ist daher zunächst die Identifikation chromosomaler Regionen, in denen solche sogenannten Suszeptibilitätsgene vermutet und dadurch näher eingegrenzt werden können. Hierzu soll eine Kartierung dieser Regionen an ca. 150 von der Erkrankung betroffenen Geschwisterpaaren und deren Eltern durchgeführt werden. Sobald dieses Vorhaben gelungen ist, ermöglichen die aktuellen Erkenntnisse und Fortschritte des Humanen Genomprojektes eine gezielte Analyse von Kandidatengenen mit der Frage, ob Mutationen oder häufige Sequenzvariationen in diesen Genen ursächlich mit der Entstehung von Fieberkrämpfen in Verbindung stehen.
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国内基金
海外基金
黏液层/细菌被膜双重渗透型抗菌聚多肽纳米载体用于肺部给药治疗慢性阻塞性肺病
  • 批准号:
  • 项目类别:
    省市级项目
  • 资助金额:
    --
  • 批准年份:
    2024
  • 负责人:
    虞桂平
  • 依托单位:
Erk1/2/CREB/BDNF通路在CSF1R相关性白质脑病致病机制中的作用研究
  • 批准号:
    82371255
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    49.00万元
  • 批准年份:
    2023
  • 负责人:
    曹立
  • 依托单位:
Got2基因对浆细胞样树突状细胞功能的调控及其在系统性红斑狼疮疾病中的作用研究
  • 批准号:
    82371801
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    47.00万元
  • 批准年份:
    2023
  • 负责人:
    周海波
  • 依托单位:
肠道菌群介导的脱氧胆酸激活S1PR2/NLRP3/IL-1β通路在炎症性肠病合并艰难梭菌感染中的致病机制研究
  • 批准号:
    82372306
  • 项目类别:
    面上项目
  • 资助金额:
    48.00万元
  • 批准年份:
    2023
  • 负责人:
    彭奕冰
  • 依托单位: