Indetification of disease genes in familial febrile convulsions

家族性热性惊厥致病基因的鉴定

• 批准号: 5310310
• 负责人: Dr. Armin Heils
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Humangenetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Units
• 财政年份: 2001
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2000-12-31 至 2007-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5310310?language=en
• 关键词: Indetification; disease; genes; familial; febrile

Fieberkrämpfe ereignen sich ganz überwiegend im Kindesalter, und werden heutzutage nicht zu den eigentlichen Epilepsien im engeren Sinne gerechnet. Dennoch beruhen sie zu einem wesentlichen Anteil auf einer eindeutig nachgewiesenen erblichen Verursachung. Trotz der Fortschritte genetischer Forschungen ist es allerdings bislang noch nicht gelungen, jene Erbmerkmalsträger (Gene) zu identifizieren, welche in diesem Zusammenhang eine Rolle spielen. Ziel des Projektes ist daher zunächst die Identifikation chromosomaler Regionen, in denen solche sogenannten Suszeptibilitätsgene vermutet und dadurch näher eingegrenzt werden können. Hierzu soll eine Kartierung dieser Regionen an ca. 150 von der Erkrankung betroffenen Geschwisterpaaren und deren Eltern durchgeführt werden. Sobald dieses Vorhaben gelungen ist, ermöglichen die aktuellen Erkenntnisse und Fortschritte des Humanen Genomprojektes eine gezielte Analyse von Kandidatengenen mit der Frage, ob Mutationen oder häufige Sequenzvariationen in diesen Genen ursächlich mit der Entstehung von Fieberkrämpfen in Verbindung stehen.

Fieberkrämpfe ereignen siz ganz berwigend im Kindesalter, and werden heutzutage nicu deigentlichen Epilepsien en genechen en genechne。Dennoch bernem是指“当你的孩子们在一起的时候，你的孩子们在一起的时候”。Trotz der Fortschritte genetischer forschgenist es allerdings bislang noch night gelungen, jene Erbmerkmalsträger (Gene) zu identifizieren, welche in diesem Zusammenhang eine Rolle spielen。Ziel des Projektes ist daher zunächst die鉴定染色体区域，in denen solche sogenannten Suszeptibilitätsgene vermutet and dadurch näher eingegrenzt werden können。《高等教育与高等教育》，《高等教育与高等教育》，《高等教育与高等教育》。Sobald dieses Vorhaben gelungen ist， ermöglichen die aktuellen Erkenntnisse and forschritte des Humanen genomprojetes eine gezielte Analyse von候选基因的遗传变异，ob Mutationen oder häufige基因序列变异的遗传变异ursächlich mit der Entstehung von Fieberkrämpfen in ververindung stehen。